MAN1B1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

    Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

• Νοητική αναπηρία

  • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το MAN1B1

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 22,2 kb του γονιδίου· 2.100 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του MAN1B1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Μοιράζεται 1 πάθηση
• ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• ADKadenosine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
• AFF2ALF transcription elongation factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAN1B1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MAN1B1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα