Γονίδιο
KCNQ2
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2
- HGNC 6296(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000075043(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3785(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 20q13.33
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 20: 63.400.208–63.472.655 (GRCh38)
- Εξόνια
- 17 έξώνια σε 72,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 872 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- Kv7.2, ENB1, BFNC, KCNA11, HNSPC
- Προηγούμενα σύμβολα
- EBN, EBN1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000359125.7NM_172107.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το KCNQ2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το KCNQ2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 9,2 kb από τα 72,4 kb του γονιδίου· 2.619 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KCNQ2
215
θέσεις στο KCNQ2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 72,4 kb του KCNQ2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KCNQ2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KCNQ2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Cognitive impairment
Εμφάνιση 60 ακόμη χαρακτηριστικών
- Focal clonic seizure
- Focal EEG discharges with secondary generalization
- Focal tonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Neonatal seizure
- Neurodevelopmental delay
- Normal interictal EEG
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal globus pallidus morphology
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Clonus
- Degeneration of cerebrum
- EEG with focal spikes
- Epileptic spasm
- Focal autonomic seizure
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness autonomic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Generalized clonic seizure
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Limb myoclonus
- Myoclonic seizure
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor gross motor coordination
- Profound global developmental delay
- Tonic seizure
- Abnormal corpus callosum morphology
- Balance impairment
- Brief seizures with staring spells
- Complex febrile seizure
- Delayed myelination
- Episodic ataxia
- Experiential epileptic aura
- Eyelid myoclonia seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal head nodding automatism seizure
- Headache
- Hypsarrhythmia
- Motor delay
- Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest
- Simple febrile seizure
- Slurred speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Increased theta frequency activity in EEG
- Interictal epileptiform activity
- Mental deterioration
- Repeated seizures without recovery between them
- Brain imaging abnormality
- Myokymia
- Psychomotor deterioration
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KCNQ2: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kcnq2
Dante Labs. Γονίδιο KCNQ2: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kcnq2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες