AtlasΓονίδιο
TRPV4
transient receptor potential cation channel subfamily V member 4
- HGNC 18083↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000111199↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 59341↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12q24.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 109.783.089–109.833.398 (GRCh38)
- Εξόνια
- 16 έξώνια σε 50,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 871 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- OTRPC4, TRP12, VROAC, VRL-2, VR-OAC, CMT2C
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000261740.7NM_021625.5
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/trpv4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το TRPV4, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νόσος Charcot-Marie-Tooth
Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.
- 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά
Πώς είναι διαταγμένο το TRPV4
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 50,3 kb του γονιδίου· 2.616 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του TRPV4
43
θέσεις στο TRPV4 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 50,3 kb του TRPV4, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,2 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- CADM3cell adhesion molecule 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Μοιράζεται 1 πάθηση
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- DHX9DExH-box helicase 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- DNM2dynamin 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- DRP2dystrophin related protein 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- EGR2early growth response 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- FBLN5fibulin 5Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRPV4
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TRPV4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal enchondral ossification
- Childhood-onset short-trunk short stature
- Cone-shaped end part of bone
- Disease of the joints
- Distal lower limb amyotrophy
- Enlarged joints
- Flaring of rib cage
- Flattened vertebrae
Εμφάνιση 72 ακόμη χαρακτηριστικών
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized osteoporosis
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Narrow greater sciatic notch
- Scoliosis
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the vertebral column
- Cupped ribs
- Delayed maturation of end part of long bone
- Disproportionate short-trunked short stature
- Distal muscle wasting
- Flared iliac wing
- Halberd-shaped pelvis
- Hypoplastic cervical vertebrae
- Increased vertebral height
- Joint stiffness
- Kyphoscoliosis
- Long rib cage
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Nonprogressive muscular atrophy
- Short ribs
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal ilium morphology
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Clavicular pseudarthrosis
- Delayed bone maturation
- Hip osteoarthritis
- Human tail
- Limited hip movement
- Premature osteoarthritis
- Squared iliac bones
- Atlantoaxial instability
- Cervical platyspondyly
- Coronal cleft vertebrae
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flattended end part of thigh bone
- Increased intervertebral space
- Limb contractures
- Pigeon chest
- Shield chest
- Short greater sciatic notch
- Small joint hypermobility
- Thoracic kyphosis
- Wedge-shaped vertebrae
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of the rib cage
- Absent muscles since birth
- Anisospondyly
- Barrel-shaped chest
- Crescent-shaped iliac bone
- Gowers sign
- Long tailbone
- Muscle fiber splitting
- Muscle weakness between ribs
- Progressive distal muscle weakness
- Progressive distal muscular atrophy
- Prominent swayback
- Relatively short spine
- Rounded shoulders
- Scapuloperoneal amyotrophy
- Spinal muscle degeneration
- Spondylometaphyseal dysplasia
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
Abnormality of limbs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Bowing of the long bones
- Brachytelomesophalangy
- Delayed maturation of wrist bone
- Distal lower limb muscle weakness
- Dumbbell shaped wide portion of long bone
- Dumbbell-shaped thighbone
- Flared wide portion of long bone
Εμφάνιση 66 ακόμη χαρακτηριστικών
- Knock knees
- Short neck of thighbone
- Short palm
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Coarse metaphyseal trabecularization
- Irregular end part of innermost thighbone
- Osteoarthritis of the small joints of the hand
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Short outermost finger bone
- Shortening of all outermost bone of the toes
- Shortening of all the middle bones of the toes
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormality of the hipbone socket
- Broad wide portion of long bone
- Coxa vara
- Distal upper limb amyotrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Flat acetabular roof
- Flat head of thigh bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Left and right leg differ in length or width
- Outward bow-leggedness
- Proximal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Short long bone of foot
- Short toe
- Short tubular bones of the hand
- Small carpal bones
- Abnormality of the radioulnar joints
- Abnormality of the wide portion of the long bone in upper arm
- Absent end part of fingers
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Elbow flexion contracture
- Permanent flexion of the finger
- Abnormal feet structure
- Abnormal metaphyseal vascular invasion
- Absent primary metaphyseal spongiosa
- Club feet
- Curvature of digit
- Flared femoral metaphysis
- Flared wide portion of long bone of upper arm
- Foot drop
- Front half of foot turns inward
- Hammertoe
- Hand muscle degeneration
- High-arched foot
- Hip contracture
- Hyperplasia of the femoral trochanters
- Inability to straighten knee
- Irregular acetabular roof
- Irregular, rachitic-like metaphyses
- Peroneal muscle atrophy
- Peroneal muscle weakness
- Proximal femoral metaphyseal irregularity
- Radial deviation of finger
- Scapular muscle atrophy
- Short finger
- Short middle bones (feet)
- Short outermost bone of toe
- Shoulder girdle muscle wasting
- Small hand
- Winged shoulder blade
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TRPV4: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/trpv4
Dante Labs. Γονίδιο TRPV4: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/trpv4
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες