Γονίδιο
TSPOAP1
TSPO associated protein 1
- HGNC 16831(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000005379(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 9256(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 17q22
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 17: 58.301.231–58.328.795 (GRCh38)
- Εξόνια
- 32 έξώνια σε 27,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.857 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- PRAX-1, KIAA0612, RIM-BP1, RIMBP1
- Προηγούμενα σύμβολα
- BZRAP1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000343736.9NM_004758.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TSPOAP1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική Δυσκινησία
- Κληρονομική δυστονία
Γενικός όρος που περιλαμβάνει κληρονομικές δυστονίες, όπως η γενικευμένη δυστονία με έναρξη σε νεαρή ηλικία DYT-TOR1A, η DYT-THAP1, η μυοκλονική δυστονία (SGCE) και η δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το TSPOAP1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,7 kb από τα 27,6 kb του γονιδίου· 5.574 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TSPOAP1
3
θέσεις στο TSPOAP1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 27,6 kb του TSPOAP1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TSPOAP1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TSPOAP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Focal dystonia
- Generalized dystonia
- Laryngeal dystonia
- Mental deterioration
- Oromandibular dystonia
- Abnormality of extrapyramidal motor function
Εμφάνιση 23 ακόμη χαρακτηριστικών
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Decreased muscle movement
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Irritability
- Jerking
- Lack of coordination of movement
- Lethargy
- Limb dystonia
- Motor delay
- Oculogyric crisis
- Overactive lower leg reflex
- Parkinsonism
- Postural tremor
- Slow movements
- Upper limb postural tremor
- Intellectual disability, mild
- Progressive brain disease
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TSPOAP1: TSPO associated protein 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tspoap1
Dante Labs. Γονίδιο TSPOAP1: TSPO associated protein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tspoap1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες