AtlasΓονίδιο
GFM1
G elongation factor mitochondrial 1
- HGNC 13780↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000168827↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 85476↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3q25.32
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 158.644.527–158.695.581 (GRCh38)
- Εξόνια
- 18 έξώνια σε 51,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 751 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- EF-G1mt, mtEFG1, EFGM, GFM, EGF1, mtEF-G1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000486715.6NM_024996.7
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gfm1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το GFM1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Kombinierter Mangel an oxidativer Phosphorylierung
Erkrankungen, die meist durch Kerngene verursacht werden, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern gleichzeitig mehrere Komplexe der Atmungskette und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.
- 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.
Ευρύτερες ομάδες
Σύνδρομο Leigh
Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
Πώς είναι διαταγμένο το GFM1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,5 kb από τα 51,1 kb του γονιδίου· 2.256 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του GFM1
137
θέσεις στο GFM1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Μια ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος καλύπτει και τα 51,1 kb του GFM1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,5 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 2 παθήσεις
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 2 παθήσεις
- GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
- GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialΜοιράζεται 2 παθήσεις
- MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Μοιράζεται 2 παθήσεις
- MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
- MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueΜοιράζεται 2 παθήσεις
- PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- TSFMTs translation elongation factor, mitochondrialΜοιράζεται 2 παθήσεις
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GFM1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GFM1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Basal ganglia cysts
- Decreased muscle movement
- EEG abnormality
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
Εμφάνιση 7 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GFM1: G elongation factor mitochondrial 1. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gfm1
Dante Labs. Γονίδιο GFM1: G elongation factor mitochondrial 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gfm1
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες