Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

EGR2

early growth response 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
10q21.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 10: 62.811.996–62.816.366 (GRCh38)
Εξόνια
2 έξώνια σε 4,4 kb
Πρωτεΐνη
476 αμινοξέα
Προηγούμενα σύμβολα
KROX20
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000242480.4NM_000399.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νόσος Charcot-Marie-Tooth

      • Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
        Τι αλλάζει με τη γνώση

        Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά

    Πώς είναι διαταγμένο το EGR2

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    Χρωμόσωμα 10, με αγκύλη στη θέση του EGR2. EGR2 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 10, από 62.314.181 έως 63.314.180.Χρωμόσωμα 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbZNF365: 62.374.089–62.482.255, αλυσίδα ευθείαZNF365: 62.374.192–62.672.011, αλυσίδα ευθείαADO: 62.804.720–62.808.479, αλυσίδα ευθείαADOEGR2: 62.811.996–62.816.366, αλυσίδα αντίστροφηEGR2NRBF2: 63.133.247–63.156.880, αλυσίδα ευθείαNRBF2JMJD1C: 63.167.221–63.521.850, αλυσίδα αντίστροφηJMJD1CΔιάγραμμα του EGR2: 2 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 10Εξόνιο 2: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 2: 62.811.996–62.814.468, 2.473 βάσειςΈξώνιο 1: 62.815.861–62.816.366, 506 βάσεις215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 3 kb από τα 4,4 kb του γονιδίου· 1.431 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EGR2

    15

    θέσεις στο EGR2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 4,4 kb του EGR2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EGR2: early growth response 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/egr2

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο EGR2: early growth response 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/egr2

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας