Γονίδιο
GPRC5B
G protein-coupled receptor class C group 5 member B
- HGNC 13308(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000167191(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 51704(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16p12.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 19.856.691–19.884.848 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 28,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 403 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- RAIG-2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000300571.7NM_016235.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το GPRC5B, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Μεγαλεγκεφαλική Λευκοεγκεφαλοπάθεια με Υποφλοιώδεις Κύστεις
- Μεγαλεγκεφαλική λευκοεγκεφαλοπάθεια με υποφλοιώδεις κύστεις (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
Προκαλεί διευρυμένη κεφαλή από τη βρεφική ηλικία, με βραδέως εξελισσόμενα προβλήματα ισορροπίας, σπαστικότητα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, επιληπτικές κρίσεις· ορισμένες μορφές που σχετίζονται με το HEPACAM βελτιώνονται με τον χρόνο (υποτροπιάζουσα MLC).
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η διάγνωση εξηγεί τα ευρήματα της απεικόνισης του εγκεφάλου, καθοδηγεί τη φροντίδα για τις επιληπτικές κρίσεις και την υποστηρικτική φροντίδα και διευκρινίζει τον κίνδυνο για τους συγγενείς.
Ευρύτερες ομάδες
Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες
- Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)
Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.
Πώς είναι διαταγμένο το GPRC5B
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,1 kb από τα 28,2 kb του γονιδίου· 1.212 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GPRC5B
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GPRC5B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral subcortical cyst
- Clumsiness
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Loss of ability to walk
- Progressive degeneration of movement
- Ataxia
Εμφάνιση 15 ακόμη χαρακτηριστικών
- Behavioral abnormality
- Delayed ability to walk
- Depression
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Dystonia
- Limb ataxia
- Mental deterioration
- Motor delay
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Repeated seizures without recovery between them
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GPRC5B: G protein-coupled receptor class C group 5 member B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gprc5b
Dante Labs. Γονίδιο GPRC5B: G protein-coupled receptor class C group 5 member B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gprc5b
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες