Γονίδιο
CYP2R1
cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1
- HGNC 20580(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000186104(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 120227(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 11p15.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 11: 14.877.440–14.892.231 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 14,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 501 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000334636.10NM_024514.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CYP2R1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικό ραχίτιδα (υποφωσφαταιμική και εξαρτώμενη από βιταμίνη D)
- Ραχίτιδα εξαρτώμενη από βιταμίνη D
Κληρονομικές ελλείψεις στην ενεργοποίηση της βιταμίνης D (CYP27B1, CYP2R1) ή στον υποδοχέα βιταμίνης D (VDR) που προκαλούν ραχίτιδα στην πρώιμη παιδική ηλικία, παρά την επαρκή πρόσληψη βιταμίνης D.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Οι περισσότεροι τύποι ανταποκρίνονται καλά σε καλσιτριόλη, βιταμίνη D σε υψηλή δόση ή ασβέστιο σε υψηλή δόση, ανάλογα με τον τύπο.
Πώς είναι διαταγμένο το CYP2R1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 14,8 kb του γονιδίου· 1.506 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CYP2R1
17
θέσεις στο CYP2R1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 14,8 kb του CYP2R1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CYP2R1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CYP2R1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Enlargement of the ankles
- Enlargement of the wrists
- Irregular, rachitic-like metaphyses
- Outward bow-leggedness
- Subperiosteal bone resorption
- Bowed calf bone
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CYP2R1: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cyp2r1
Dante Labs. Γονίδιο CYP2R1: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cyp2r1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες