Γονίδιο
MEGF10
multiple EGF like domains 10
- HGNC 29634(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000145794(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 84466(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 5q23.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 5: 127.290.796–127.461.222 (GRCh38)
- Εξόνια
- 25 έξώνια σε 170,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.140 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA1780, SR-F3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000503335.7NM_001256545.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MEGF10, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το MEGF10. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το MEGF10
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,6 kb από τα 170,4 kb του γονιδίου· 3.423 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MEGF10
42
θέσεις στο MEGF10 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 170,4 kb του MEGF10, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MEGF10
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MEGF10. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- Elbow contracture
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Minicore myopathy
- Neck flexion weakness
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
- EMG: myopathic abnormalities
- Diaphragmatic eventration
- Muscle fiber necrosis
- Diaphragmatic paralysis
- Difficulty running
- Funnel chest
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Weak diaphragm
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MEGF10: multiple EGF like domains 10. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/megf10
Dante Labs. Γονίδιο MEGF10: multiple EGF like domains 10 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/megf10
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες