Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SLC32A1

solute carrier family 32 member 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20q11.23
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 38.724.486–38.729.372 (GRCh38)
Εξόνια
2 έξώνια σε 4,9 kb
Πρωτεΐνη
525 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
VGAT, bA122O1.1
Προηγούμενα σύμβολα
VIAAT
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000217420.2NM_080552.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το SLC32A1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του SLC32A1. SLC32A1 και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 38.226.929 έως 39.226.928.Χρωμόσωμα 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbKIAA1755: 38.210.503–38.261.039, αλυσίδα αντίστροφηKIAA1755BPI: 38.260.141–38.337.505, αλυσίδα ευθείαBPILBP: 38.346.076–38.378.131, αλυσίδα ευθείαLBPRALGAPB: 38.472.813–38.579.009, αλυσίδα ευθείαRALGAPBADIG: 38.581.180–38.588.463, αλυσίδα ευθείαADIGARHGAP40: 38.601.775–38.651.035, αλυσίδα ευθείαARHGAP40SLC32A1: 38.724.486–38.729.372, αλυσίδα ευθείαSLC32A1ACTR5: 38.748.196–38.774.861, αλυσίδα ευθείαACTR5PPP1R16B: 38.804.915–38.923.025, αλυσίδα ευθείαPPP1R16BSACK1D: 38.926.312–38.953.106, αλυσίδα ευθείαSACK1DDHX35: 38.962.272–39.039.723, αλυσίδα ευθείαDHX35Διάγραμμα του SLC32A1: 2 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 20Έξώνιο 1: 38.724.486–38.725.114, 629 βάσειςΈξώνιο 2: 38.727.452–38.729.372, 1.921 βάσεις125′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 4,9 kb του γονιδίου· 1.578 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC32A1

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC32A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Abnormality of the nervous system

    Εμφάνιση 59 ακόμη χαρακτηριστικών

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC32A1: solute carrier family 32 member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc32a1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο SLC32A1: solute carrier family 32 member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc32a1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας