Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

NKX6-2

NK6 homeobox 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
10q26.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 10: 132.783.181–132.786.147 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 3 kb
Πρωτεΐνη
277 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
NKX6B, GTX, NKX6.1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000368592.8NM_177400.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

      • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

        Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

        • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
        Δυνατότητα δράσης

        Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

    Πώς είναι διαταγμένο το NKX6-2

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    Χρωμόσωμα 10, με αγκύλη στη θέση του NKX6-2. NKX6-2 και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 10, από 132.284.664 έως 133.284.663.Χρωμόσωμα 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbSTK32C: 132.207.483–132.331.894, αλυσίδα αντίστροφηSTK32CLRRC27: 132.332.107–132.381.508, αλυσίδα ευθείαLRRC27PWWP2B: 132.396.390–132.417.863, αλυσίδα ευθείαPWWP2BINPP5A: 132.537.766–132.783.480, αλυσίδα ευθείαINPP5ANKX6-2: 132.783.181–132.786.147, αλυσίδα αντίστροφηNKX6-2CFAP46: 132.806.494–132.942.823, αλυσίδα αντίστροφηCFAP46ADGRA1: 133.087.814–133.131.675, αλυσίδα ευθείαADGRA1KNDC1: 133.159.991–133.226.412, αλυσίδα ευθείαKNDC1UTF1: 133.229.352–133.231.558, αλυσίδα ευθείαUTF1VENTX: 133.235.769–133.241.929, αλυσίδα ευθείαVENTXADAM8: 133.262.416–133.276.909, αλυσίδα αντίστροφηADAM8TUBGCP2: 133.278.635–133.318.823, αλυσίδα αντίστροφηTUBGCP2Διάγραμμα του NKX6-2: 3 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 10Εξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 3: 132.783.181–132.785.170, 1.990 βάσειςΈξώνιο 2: 132.785.280–132.785.452, 173 βάσειςΈξώνιο 1: 132.785.543–132.786.147, 605 βάσεις3215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 3 kb του γονιδίου· 834 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του NKX6-2

    10

    θέσεις στο NKX6-2 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 3 kb του NKX6-2, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,8 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NKX6-2

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NKX6-2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NKX6-2: NK6 homeobox 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nkx6-2

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο NKX6-2: NK6 homeobox 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nkx6-2

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας