CUL3

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Μονογονιδιακή υπέρταση και διαταραχές μεταλλοκορτικοειδών

  • Ψευδοϋπαλδοστερονισμός τύπου 2 (Σύνδρομο Gordon)Αυτοσωμικός επικρατής

    Πάθηση που οφείλεται σε μεταβολές στα WNK1, WNK4, KLHL3 ή CUL3 και προκαλεί υψηλή αρτηριακή πίεση με υψηλό κάλιο και συσσώρευση οξέος στο αίμα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτής της πάθησης υποδεικνύει θειαζιδικά διουρητικά, που συνήθως διορθώνουν ταυτόχρονα την αρτηριακή πίεση και το κάλιο.

Πώς είναι διαταγμένο το CUL3

Τα εξόνια αποτελούν 6,8 kb από τα 115,2 kb του γονιδίου· 2.307 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CUL3

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• KLHL3kelch like family member 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• WNK4WNK lysine deficient protein kinase 4Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CUL3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CUL3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα