Γονίδιο
DDC
dopa decarboxylase
- HGNC 2719(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000132437(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1644(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 7p12.2-p12.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 7: 50.458.442–50.565.405 (GRCh38)
- Εξόνια
- 15 έξώνια σε 107 kb
- Πρωτεΐνη
- 480 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- AADC
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000444124.7NM_001082971.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το DDC, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Διαταραχές έλλειψης BH4 και μονοαμινικών νευροδιαβιβαστών
- Εγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού και της μεταφοράς νευροδιαβιβαστών
Περιλαμβάνει την έλλειψη αρωματικής L-αμινοξικής αποκαρβοξυλάσης (AADC), την έλλειψη τυροσινικής υδροξυλάσης και τη νόσο του κυστιδιακού μεταφορέα μονοαμινών (SLC18A2), οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν κινητικές διαταραχές, χαμηλό μυϊκό τόνο και καθυστέρηση ανάπτυξης.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση επιτρέπει στοχευμένη θεραπεία, όπως L-ντόπα για έλλειψη τυροσινικής υδροξυλάσης ή γονιδιακή θεραπεία για έλλειψη AADC.
Πώς είναι διαταγμένο το DDC
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2 kb από τα 107 kb του γονιδίου· 1.443 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DDC
82
θέσεις στο DDC όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 107 kb του DDC, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DDC
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DDC. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Diminished movement
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Limb dystonia
- Oculogyric crisis
- Can't control feelings
- Global developmental delay
- Irritability
- Tongue thrusting
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Lethargy
- Limb tremor
- Motor delay
- Autism spectrum disorder
- Babinski sign
- Decreased muscle movement
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG abnormality
- Tremor
- Choreoathetosis
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DDC: dopa decarboxylase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ddc
Dante Labs. Γονίδιο DDC: dopa decarboxylase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ddc
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες