Γονίδιο
TSHR
thyroid stimulating hormone receptor
- HGNC 12373(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000165409(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7253(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 14q24-q31
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 14: 80.955.621–81.146.306 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 190,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 764 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- LGR3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000298171.7NM_000369.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TSHR, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Συγγενής υποθυρεοειδισμός
Έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών που υπάρχει από τη γέννηση.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Υπερθυρεοειδισμός
Υπερλειτουργία του θυρεοειδούς αδένα που οδηγεί σε υπερπαραγωγή θυρεοειδικής ορμόνης και αυξημένο μεταβολικό ρυθμό. Αίτια αποτελούν η διάχυτη υπερπλασία του θυρεοειδούς αδένα (νόσος Graves), ένας μονήρης οζίδιο στον θυρεοειδή αδένα και η θυρεοειδίτιδα. Τα συμπτώματα σχετίζονται με τον αυξημένο μεταβολικό ρυθμό και περιλαμβάνουν απώλεια βάρους, κόπωση, δυσανεξία στη ζέστη, υπερβολική εφίδρωση, διάρροια, ταχυκαρδία, αϋπνία, μυϊκή αδυναμία και τρόμο.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Καρκίνος του θυρεοειδούς
- Υπερθυρεοειδισμός
Υπερδραστηριότητα του θυρεοειδούς αδένα με αποτέλεσμα υπερπαραγωγή θυρεοειδικής ορμόνης και αυξημένο μεταβολικό ρυθμό. Αίτια είναι η διάχυτη υπερπλασία του θυρεοειδούς αδένα (νόσος Graves), ένα μεμονωμένο οζίδιο στον θυρεοειδή αδένα και η θυρεοειδίτιδα. Τα συμπτώματα σχετίζονται με τον αυξημένο μεταβολικό ρυθμό και περιλαμβάνουν απώλεια βάρους, κόπωση, δυσανεξία στη ζέστη, υπερβολική εφίδρωση, διάρροια, ταχυκαρδία, αϋπνία, μυϊκή αδυναμία και τρόμο.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Υποθυρεοειδισμός
Ανώμαλα χαμηλά επίπεδα θυρεοειδικής ορμόνης.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Διαταραχή του θυρεοειδούς αδένα
Νόσος που αφορά τον θυρεοειδή αδένα.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το TSHR
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,3 kb από τα 190,7 kb του γονιδίου· 2.295 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TSHR
51
θέσεις στο TSHR όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 190,7 kb του TSHR, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TSHR
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TSHR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the endocrine system
- Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Enlarged thyroid gland in neck
- Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone
- Increased circulating free T3
- Increased circulating T4 concentration
- Large thyroid
Εμφάνιση 10 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- More active than typical
- Excessive daytime sleepiness
- Hand tremor
- Agitation
- Difficulty sleeping
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TSHR: thyroid stimulating hormone receptor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tshr
Dante Labs. Γονίδιο TSHR: thyroid stimulating hormone receptor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tshr
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες