Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

NIPA1

NIPA magnesium transporter 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q11.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 22.786.644–22.829.789 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 43,1 kb
Πρωτεΐνη
329 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MGC35570, SLC57A1
Προηγούμενα σύμβολα
SPG6
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000337435.9NM_144599.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία

      • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

        Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

        • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το NIPA1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του NIPA1. NIPA1 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 22.308.217 έως 23.308.216.Χρωμόσωμα 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbGOLGA6L22: 22.458.903–22.469.226, αλυσίδα ευθείαGOLGA6L22NIPA1: 22.786.644–22.829.789, αλυσίδα ευθείαNIPA1NIPA2: 22.838.625–22.869.362, αλυσίδα ευθείαNIPA2CYFIP1: 22.867.052–22.981.063, αλυσίδα αντίστροφηCYFIP1TUBGCP5: 22.983.025–23.039.645, αλυσίδα αντίστροφηTUBGCP5GOLGA6L1: 23.127.066–23.136.822, αλυσίδα αντίστροφηGOLGA6L1Διάγραμμα του NIPA1: 5 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 22.786.644–22.786.834, 191 βάσειςΈξώνιο 2: 22.810.749–22.810.796, 48 βάσειςΈξώνιο 3: 22.812.163–22.812.253, 91 βάσειςΈξώνιο 4: 22.820.313–22.820.473, 161 βάσειςΈξώνιο 5: 22.823.728–22.829.789, 6.062 βάσεις123455′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 6,6 kb από τα 43,1 kb του γονιδίου· 990 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NIPA1

    3

    θέσεις στο NIPA1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 43,1 kb του NIPA1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,6 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NIPA1: NIPA magnesium transporter 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nipa1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο NIPA1: NIPA magnesium transporter 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nipa1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας