Γονίδιο
CSGALNACT1
chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1
- HGNC 24290↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000147408↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 55790↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 8p21.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 8: 19.404.161–19.757.277 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 353,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 532 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- CSGalNAcT-1, FLJ11264, ChGn
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000692225.2NM_001354483.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το CSGALNACT1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το CSGALNACT1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το CSGALNACT1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 353,1 kb του γονιδίου· 1.599 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CSGALNACT1
7
θέσεις στο CSGALNACT1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 353,1 kb του CSGALNACT1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CSGALNACT1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CSGALNACT1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Flat acetabular roof
- Increased mobility in finger joint
- Knock knees
- Monkey wrench femoral neck
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Winged shoulder blade
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Dislocated kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Back knee
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of index finger
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Limited elbow extension
- Limited knee straightening
- Short fingers or toes
- Small hand
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long philtrum
- Prominent nasal tip
- Round face
- Depressed nasal bridge
- Nasal tip, upturned
- Short neck
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Advanced bone age
- Coronal cleft vertebrae
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Bell-shaped thorax
- Double-Jointed
- Butterfly vertebrae
- Funnel chest
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CSGALNACT1: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/csgalnact1
Dante Labs. Γονίδιο CSGALNACT1: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/csgalnact1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες