HADHB

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων και του κύκλου της καρνιτίνης

  • Έλλειψη Μιτοχονδριακής Τριλειτουργικής ΠρωτεΐνηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στα γονίδια HADHA ή HADHB, που μπορεί να προκαλέσουν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, καρδιακά και ηπατικά προβλήματα, διάσπαση μυϊκού ιστού και, αργότερα, βλάβη των νεύρων.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση επιτρέπει δίαιτα χαμηλή σε λιπαρά μακράς αλυσίδας με συμπληρώματα λιπαρών μέσης αλυσίδας και σχέδιο έκτακτης ανάγκης για περιπτώσεις ασθένειας.

Πώς είναι διαταγμένο το HADHB

Τα εξόνια αποτελούν 2 kb από τα 45,5 kb του γονιδίου· 1.425 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HADHB

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HADHB

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HADHB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα