Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

ATP5MK

ATP synthase membrane subunit k

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
10q24.33
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 10: 103.389.050–103.396.475 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 7,4 kb
Πρωτεΐνη
58 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MGC14697, bA792D24.4, DAPIT, AGP
Προηγούμενα σύμβολα
USMG5, ATP5MD
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000369815.6NM_001206427.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Σύνδρομο Leigh

      • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια

    Πώς είναι διαταγμένο το ATP5MK

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 10, με αγκύλη στη θέση του ATP5MK. ATP5MK και 15 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 10, από 102.892.763 έως 103.892.762.Χρωμόσωμα 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbBORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, αλυσίδα ευθείαBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, αλυσίδα ευθείαAS3MTCNNM2: 102.918.123–103.090.222, αλυσίδα ευθείαCNNM2NT5C2: 103.086.478–103.277.622, αλυσίδα αντίστροφηNT5C2RPEL1: 103.245.887–103.248.016, αλυσίδα ευθείαRPEL1INA: 103.277.082–103.290.351, αλυσίδα ευθείαINAPCGF6: 103.302.796–103.351.150, αλυσίδα αντίστροφηPCGF6TAF5: 103.367.948–103.389.323, αλυσίδα ευθείαTAF5ATP5MK: 103.389.050–103.396.475, αλυσίδα αντίστροφηATP5MKPDCD11: 103.396.602–103.446.297, αλυσίδα ευθείαPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, αλυσίδα αντίστροφηCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, αλυσίδα αντίστροφηCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, αλυσίδα αντίστροφηCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, αλυσίδα ευθείαNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, αλυσίδα αντίστροφηSH3PXD2ASTN1: 103.856.791–103.918.762, αλυσίδα αντίστροφηSTN1Διάγραμμα του ATP5MK: 5 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 10Έξώνιο 5: 103.389.050–103.389.166, 117 βάσειςΈξώνιο 4: 103.392.191–103.392.283, 93 βάσειςΈξώνιο 3: 103.392.371–103.392.466, 96 βάσειςΈξώνιο 2: 103.395.746–103.396.032, 287 βάσειςΈξώνιο 1: 103.396.409–103.396.475, 67 βάσεις543215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 0,7 kb από τα 7,4 kb του γονιδίου· 177 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ATP5MK

    2

    θέσεις στο ATP5MK όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 7,4 kb του ATP5MK, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,7 kb των εξονίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATP5MK

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATP5MK. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ATP5MK: ATP synthase membrane subunit k. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/atp5mk

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ATP5MK: ATP synthase membrane subunit k [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/atp5mk

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας