Γονίδιο
BMPR1A
bone morphogenetic protein receptor type 1A
- HGNC 1076(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000107779(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 657(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 10q23.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 10: 86.756.619–86.927.969 (GRCh38)
- Εξόνια
- 13 έξώνια σε 171,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 532 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- ALK3, CD292
- Προηγούμενα σύμβολα
- ACVRLK3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000372037.8NM_004329.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το BMPR1A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νεανικός πολυποδιακός σύνδρομο
- Αυτοσωμικός επικρατής
Πολλαπλοί χαμαρτωματώδεις (νεανικοί) πολύποδες του γαστρεντερικού σωλήνα, με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου και του στομάχου.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
Τι αλλάζει με τη γνώση
Τακτική κολονοσκόπηση και ανώτερη ενδοσκόπηση, συνήθως από τις αρχές της εφηβείας, με αφαίρεση πολυπόδων· στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το BMPR1A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,4 kb από τα 171,4 kb του γονιδίου· 1.599 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BMPR1A
257
θέσεις στο BMPR1A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 98 (38%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (77 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (27 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 171,4 kb του BMPR1A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,4 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (36)
Οι παραλλαγές του BMPR1A με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| c.67+1G>A | Ιντρόνιο 3 | 86.876.086 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.431-1G>C | Ιντρόνιο 6 | 86.900.026 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.676-1G>C | Ιντρόνιο 8 | 86.917.133 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.1166+2T>C | Ιντρόνιο 10 | 86.919.471 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.1343-2A>G | Ιντρόνιο 11 | 86.923.374 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| C376Wfs*5 | c.1127dup | Εξόνιο 10 | 86.919.429 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| D38Rfs*33 | c.111dup | Εξόνιο 4 | 86.890.104 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| E88X | c.262G>T | Εξόνιο 5 | 86.892.158 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| F83Hfs*6 | c.247_251del | Εξόνιο 5 | 86.892.138 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| G47X | c.139G>T | Εξόνιο 4 | 86.890.133 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BMPR1A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το BMPR1A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the digestive system
- Adenomatous colonic polyposis
- Abdominal pain
- Constipation
- Diarrhea
- Hyperplastic colonic polyposis
- Malabsorption
- Colon cancer
- Colorectal polyposis
Εμφάνιση 21 ακόμη χαρακτηριστικών
- Gastrointestinal tract tumor
- Hamartomatous polyposis
- Juvenile colonic polyposis
- Multiple gastric polyps
- Nausea and vomiting
- Protein-losing enteropathy
- Rectal polyposis
- Rectal tumor
- Adenocarcinoma of the colon
- Cancer of the pancreas
- Colon tumor
- Duodenal adenocarcinoma
- Hepatocellular carcinoma
- Intussusception
- Pancreatic adenocarcinoma
- Rectum protrudes through anus
- Stomach tumor
- Duodenal polyposis
- Gastrointestinal desmoid tumor
- Small intestinal polyposis
- Stomach cancer
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Irritability
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Hemangioblastoma
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Motor delay
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Big calvaria
- Large forehead
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- High, narrow palate
- Narrow mouth
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BMPR1A: bone morphogenetic protein receptor type 1A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/bmpr1a
Dante Labs. Γονίδιο BMPR1A: bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/bmpr1a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες