CACNA1S

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Οικογενής περιοδική παράλυση

  • Περιοδική παράλυσηΑυτοσωμικός επικρατής

    Σημείωση συντάκτη: ταξινομείται ως γενετική στο ORDO, αλλά εδώ την αντιμετωπίζουμε ως ουδέτερη

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Ευαισθησία σε κακοήθη υπερθερμία

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Μια κληρονομική μυϊκή πάθηση, που οφείλεται κυρίως σε μεταβολές στα γονίδια RYR1 ή CACNA1S, κατά την οποία τα πτητικά αναισθητικά αέρια ή η suxamethonium μπορούν να προκαλέσουν ταχεία αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, μυϊκή ακαμψία και μυϊκή κατάρρευση.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Όταν ενημερώνετε τον αναισθησιολόγο, μπορεί να χρησιμοποιηθεί αναισθησία χωρίς ενεργοποιητικούς παράγοντες, κάτι που σε μεγάλο βαθμό προλαμβάνει τις αντιδράσεις. Και οι συγγενείς σας ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο.

Πώς είναι διαταγμένο το CACNA1S

Τα εξόνια αποτελούν 6 kb από τα 72,9 kb του γονιδίου· 5.622 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CACNA1S

Παραλλαγές με σελίδα (25)

Οι παραλλαγές του CACNA1S με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 25 παραλλαγές του CACNA1S →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• RYR1ryanodine receptor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CACNA1S

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CACNA1S. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα