Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p35.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 29.192.657–29.230.934 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 38,3 kb
Πρωτεΐνη
373 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CGI-63, NRBF1, FASN2B, ETR1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000263702.11NM_016011.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική Δυσκινησία

    • Κληρονομική δυστονία

      Γενικός όρος που περιλαμβάνει κληρονομικές δυστονίες, όπως η γενικευμένη δυστονία με έναρξη σε νεαρή ηλικία DYT-TOR1A, η DYT-THAP1, η μυοκλονική δυστονία (SGCE) και η δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Σύνδρομο Leigh

    • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια

Πώς είναι διαταγμένο το MECR

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του MECR. MECR και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 28.711.796 έως 29.711.795.Χρωμόσωμα 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbGMEB1: 28.668.280–28.719.353, αλυσίδα ευθείαGMEB1YTHDF2: 28.736.608–28.770.214, αλυσίδα ευθείαYTHDF2OPRD1: 28.812.089–28.871.267, αλυσίδα ευθείαOPRD1EPB41: 28.887.073–29.120.052, αλυσίδα ευθείαEPB41TMEM200B: 29.119.426–29.123.935, αλυσίδα αντίστροφηTMEM200BSRSF4: 29.147.743–29.181.994, αλυσίδα αντίστροφηSRSF4MECR: 29.192.657–29.230.934, αλυσίδα αντίστροφηMECRPTPRU: 29.236.500–29.326.813, αλυσίδα ευθείαPTPRUΔιάγραμμα του MECR: 10 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 10: 29.192.657–29.194.179, 1.523 βάσειςΈξώνιο 9: 29.195.941–29.196.013, 73 βάσειςΈξώνιο 8: 29.196.198–29.196.258, 61 βάσειςΈξώνιο 7: 29.200.516–29.200.589, 74 βάσειςΈξώνιο 6: 29.201.943–29.202.045, 103 βάσειςΈξώνιο 5: 29.203.131–29.203.233, 103 βάσειςΈξώνιο 4: 29.206.762–29.206.905, 144 βάσειςΈξώνιο 3: 29.216.005–29.216.136, 132 βάσειςΈξώνιο 2: 29.216.588–29.216.685, 98 βάσειςΈξώνιο 1: 29.230.731–29.230.934, 204 βάσεις10864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 38,3 kb του γονιδίου· 1.122 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MECR

8

θέσεις στο MECR όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 38,3 kb του MECR, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MECR: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mecr

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MECR: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mecr

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας