Γονίδιο
TUBA4A
tubulin alpha 4a
- HGNC 12407(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000127824(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7277(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q35
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 219.249.710–219.253.918 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 4,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 448 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ30169, H2-ALPHA
- Προηγούμενα σύμβολα
- TUBA1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000248437.9NM_006000.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TUBA4A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)
- Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
Νευροεκφυλιστική διαταραχή των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων, που εμφανίζεται σε σποραδικές και οικογενειακές μορφές.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) για ALS με SOD1· δοκιμές με ASO για C9orf72 και FUS· riluzole· edaravone· AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol)· πολυεπιστημονική φροντίδα σε ιατρείο ALS· αναπνευστική υποστήριξη· γενετική συμβουλευτική για μέλη της οικογένειας
Γυναικεία υπογονιμότητα
- κληρονομική διαταραχή της ωρίμανσης των ωοκυττάρων
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το TUBA4A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2 kb από τα 4,2 kb του γονιδίου· 1.347 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TUBA4A
5
θέσεις στο TUBA4A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 4,2 kb του TUBA4A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TUBA4A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TUBA4A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal motor evoked potentials
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Brisk knee jerk
- Diminished deep tendon reflex
- Lou Gehrig's disease
- Motor delay
- Spastic ataxia
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Rimmed vacuoles
- Spastic walk
- Z-band streaming
- Difficulty in standing
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb muscle weakness
- Lower limb hypertonia
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Winged shoulder blade
- Abnormal rhythmic movements of ankle
- Lower limb muscle weakness
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TUBA4A: tubulin alpha 4a. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tuba4a
Dante Labs. Γονίδιο TUBA4A: tubulin alpha 4a [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tuba4a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες