HPRT1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Διαταραχές μεταβολισμού πουρινών και πυριμιδινών

  • Ανεπάρκεια υποξανθίνης-γουανίνης φωσφοριβοσυltρανσφεράσηςΥποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Προκαλείται από παραλλαγές στο HPRT1· η πλήρης ανεπάρκεια προκαλεί το σύνδρομο Lesch-Nyhan, ενώ η μερική ανεπάρκεια προκαλεί υψηλό ουρικό οξύ, ποδάγρα και λιθίαση των νεφρών.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση σας επιτρέπει να ελέγξετε το ουρικό οξύ με αλλοπουρινόλη και να προλάβετε τη λιθίαση και τη βλάβη των νεφρών.

Πώς είναι διαταγμένο το HPRT1

Τα εξόνια αποτελούν 1,4 kb από τα 40,5 kb του γονιδίου· 657 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HPRT1

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HPRT1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HPRT1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα