Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

IVD

isovaleryl-CoA dehydrogenase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q15.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 40.405.795–40.421.308 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 15,5 kb
Πρωτεΐνη
423 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
ACAD2, IVDH
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000487418.8NM_002225.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κλασικές οργανικές αciduρίες

    • Ισοβαλερική οξιαιμίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Προκαλείται από παραλλαγές στο IVD, που μπορεί να προκαλέσουν μεταβολικές κρίσεις με χαρακτηριστική οσμή «ιδρωμένων ποδιών», έμετο και λήθαργο.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση επιτρέπει περιορισμό πρωτεΐνών, συμπληρώματα γλυκίνης και καρνιτίνης και άμεση φροντίδα κατά τη διάρκεια ασθένειας.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το IVD

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του IVD. IVD και 29 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 39.913.552 έως 40.913.551.Χρωμόσωμα 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbGPR176: 39.799.003–39.920.976, αλυσίδα αντίστροφηGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, αλυσίδα ευθείαEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, αλυσίδα αντίστροφηSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, αλυσίδα αντίστροφηBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, αλυσίδα ευθείαBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, αλυσίδα ευθείαPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, αλυσίδα ευθείαBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, αλυσίδα αντίστροφηPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, αλυσίδα αντίστροφηANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, αλυσίδα ευθείαINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, αλυσίδα αντίστροφηCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, αλυσίδα ευθείαPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, αλυσίδα ευθείαDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, αλυσίδα ευθείαKNSTRNIVD: 40.405.795–40.421.308, αλυσίδα ευθείαIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, αλυσίδα ευθείαBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, αλυσίδα ευθείαCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, αλυσίδα αντίστροφηCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, αλυσίδα ευθείαRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, αλυσίδα ευθείαKNL1RAD51: 40.694.774–40.732.344, αλυσίδα ευθείαRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, αλυσίδα αντίστροφηRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, αλυσίδα ευθείαGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, αλυσίδα αντίστροφηDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, αλυσίδα ευθείαC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, αλυσίδα ευθείαZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, αλυσίδα αντίστροφηSPINT1: 40.843.513–40.860.274, αλυσίδα ευθείαSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, αλυσίδα αντίστροφηRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, αλυσίδα ευθείαVPS18Διάγραμμα του IVD: 12 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 1: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 40.405.795–40.405.971, 177 βάσειςΈξώνιο 2: 40.407.636–40.407.725, 90 βάσειςΈξώνιο 3: 40.407.939–40.407.990, 52 βάσειςΈξώνιο 4: 40.410.628–40.410.797, 170 βάσειςΈξώνιο 5: 40.411.260–40.411.353, 94 βάσειςΈξώνιο 6: 40.411.555–40.411.691, 137 βάσειςΈξώνιο 7: 40.412.991–40.413.087, 97 βάσειςΈξώνιο 8: 40.414.889–40.414.982, 94 βάσειςΈξώνιο 9: 40.415.401–40.415.482, 82 βάσειςΈξώνιο 10: 40.416.078–40.416.182, 105 βάσειςΈξώνιο 11: 40.416.290–40.416.362, 73 βάσειςΈξώνιο 12: 40.418.130–40.421.308, 3.179 βάσεις1246810125′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 15,5 kb του γονιδίου· 1.272 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το IVD

162

θέσεις στο IVD όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 15,5 kb του IVD, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο IVD: isovaleryl-CoA dehydrogenase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ivd

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο IVD: isovaleryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ivd

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας