Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

KMT2B

lysine methyltransferase 2B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 35.718.003–35.738.878 (GRCh38)
Εξόνια
37 έξώνια σε 20,9 kb
Πρωτεΐνη
2.715 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA0304, MLL2, TRX2, HRX2, WBP7, MLL1B, MLL4, CXXC10
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000420124.4NM_014727.3
Τύπος locus
gene with protein product

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική Δυσκινησία

    • Κληρονομική δυστονία

      Γενικός όρος που περιλαμβάνει κληρονομικές δυστονίες, όπως η γενικευμένη δυστονία με έναρξη σε νεαρή ηλικία DYT-TOR1A, η DYT-THAP1, η μυοκλονική δυστονία (SGCE) και η δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B.

      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το KMT2B

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του KMT2B. KMT2B και 53 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 35.228.441 έως 36.228.440.Χρωμόσωμα 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbFAM187B: 35.224.800–35.228.739, αλυσίδα αντίστροφηFAM187BLSR: 35.248.330–35.267.967, αλυσίδα ευθείαLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, αλυσίδα ευθείαUSF2HAMP: 35.280.716–35.285.146, αλυσίδα ευθείαHAMPMAG: 35.291.647–35.316.932, αλυσίδα ευθείαMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, αλυσίδα ευθείαCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, αλυσίδα ευθείαFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, αλυσίδα ευθείαFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, αλυσίδα ευθείαGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, αλυσίδα ευθείαFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, αλυσίδα αντίστροφηDMKN: 35.497.220–35.513.704, αλυσίδα αντίστροφηDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, αλυσίδα αντίστροφηSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, αλυσίδα ευθείαGAPDHSTMEM147: 35.545.600–35.547.527, αλυσίδα ευθείαTMEM147ATP4A: 35.549.339–35.563.658, αλυσίδα αντίστροφηATP4APMIS2: 35.586.161–35.587.296, αλυσίδα ευθείαPMIS2HAUS5: 35.612.735–35.625.355, αλυσίδα ευθείαHAUS5RBM42: 35.628.989–35.638.927, αλυσίδα ευθείαRBM42ETV2: 35.641.730–35.644.871, αλυσίδα ευθείαETV2COX6B1: 35.648.230–35.662.890, αλυσίδα ευθείαCOX6B1UPK1A: 35.666.516–35.678.481, αλυσίδα ευθείαUPK1AZBTB32: 35.704.558–35.717.048, αλυσίδα ευθείαKMT2B: 35.718.003–35.738.878, αλυσίδα ευθείαKMT2BIGFLR1: 35.738.798–35.742.459, αλυσίδα αντίστροφηIGFLR1: 35.739.252–35.745.432, αλυσίδα αντίστροφηU2AF1L4: 35.742.464–35.745.460, αλυσίδα αντίστροφηU2AF1L4PSENEN: 35.745.070–35.747.519, αλυσίδα ευθεία: 35.745.678–35.754.519, αλυσίδα ευθείαLIN37: 35.748.361–35.754.519, αλυσίδα ευθείαHSPB6: 35.754.566–35.758.079, αλυσίδα αντίστροφηPROSER3: 35.758.143–35.771.398, αλυσίδα ευθείαARHGAP33: 35.774.532–35.788.822, αλυσίδα ευθείαPRODH2: 35.799.975–35.813.299, αλυσίδα αντίστροφηPRODH2NPHS1: 35.825.372–35.869.287, αλυσίδα αντίστροφηNPHS1KIRREL2: 35.851.369–35.867.145, αλυσίδα ευθείαKIRREL2APLP1: 35.867.899–35.879.803, αλυσίδα ευθείαAPLP1NFKBID: 35.887.129–35.902.303, αλυσίδα αντίστροφηNFKBIDHCST: 35.899.017–35.904.377, αλυσίδα ευθείαHCSTTYROBP: 35.904.398–35.908.318, αλυσίδα αντίστροφηLRFN3: 35.935.358–35.946.624, αλυσίδα ευθείαLRFN3SDHAF1: 35.995.188–35.996.312, αλυσίδα ευθείαSDHAF1SYNE4: 36.000.545–36.008.831, αλυσίδα αντίστροφηSYNE4ALKBH6: 36.009.113–36.014.297, αλυσίδα αντίστροφηALKBH6CLIP3: 36.014.660–36.033.343, αλυσίδα αντίστροφηCLIP3THAP8: 36.033.393–36.054.739, αλυσίδα αντίστροφηWDR62: 36.054.649–36.105.112, αλυσίδα ευθείαWDR62OVOL3: 36.111.116–36.113.711, αλυσίδα ευθείαOVOL3POLR2I: 36.111.817–36.115.213, αλυσίδα αντίστροφηPOLR2ITBCB: 36.114.289–36.125.948, αλυσίδα ευθείαTBCBCAPNS1: 36.139.953–36.150.356, αλυσίδα ευθείαCAPNS1COX7A1: 36.150.287–36.152.699, αλυσίδα αντίστροφηZNF565: 36.181.542–36.246.257, αλυσίδα αντίστροφηZNF565ZNF146: 36.214.602–36.239.969, αλυσίδα ευθείαZNF146Διάγραμμα του KMT2B: 37 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 1: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 22: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 26: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 27: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 28: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 32: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 33: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 34: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 35: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 37: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 35.718.003–35.718.381, 379 βάσειςΈξώνιο 2: 35.719.469–35.719.541, 73 βάσειςΈξώνιο 3: 35.719.784–35.721.804, 2.021 βάσειςΈξώνιο 4: 35.722.359–35.722.472, 114 βάσειςΈξώνιο 5: 35.722.568–35.722.718, 151 βάσειςΈξώνιο 6: 35.722.995–35.723.274, 280 βάσειςΈξώνιο 7: 35.723.447–35.723.502, 56 βάσειςΈξώνιο 8: 35.723.732–35.724.007, 276 βάσειςΈξώνιο 9: 35.724.637–35.724.731, 95 βάσειςΈξώνιο 10: 35.724.989–35.725.087, 99 βάσειςΈξώνιο 11: 35.725.220–35.725.333, 114 βάσειςΈξώνιο 12: 35.725.479–35.725.625, 147 βάσειςΈξώνιο 13: 35.725.723–35.725.818, 96 βάσειςΈξώνιο 14: 35.726.236–35.726.353, 118 βάσειςΈξώνιο 15: 35.727.156–35.727.269, 114 βάσειςΈξώνιο 16: 35.727.438–35.727.622, 185 βάσειςΈξώνιο 17: 35.727.698–35.727.787, 90 βάσειςΈξώνιο 18: 35.727.881–35.727.985, 105 βάσειςΈξώνιο 19: 35.728.098–35.728.171, 74 βάσειςΈξώνιο 20: 35.728.774–35.728.889, 116 βάσειςΈξώνιο 21: 35.728.985–35.729.076, 92 βάσειςΈξώνιο 22: 35.729.159–35.729.296, 138 βάσειςΈξώνιο 23: 35.729.967–35.730.125, 159 βάσειςΈξώνιο 24: 35.730.342–35.730.462, 121 βάσειςΈξώνιο 25: 35.730.538–35.730.616, 79 βάσειςΈξώνιο 26: 35.730.707–35.730.867, 161 βάσειςΈξώνιο 27: 35.731.908–35.732.135, 228 βάσειςΈξώνιο 28: 35.732.215–35.733.508, 1.294 βάσειςΈξώνιο 29: 35.733.597–35.733.686, 90 βάσειςΈξώνιο 30: 35.733.763–35.733.872, 110 βάσειςΈξώνιο 31: 35.736.690–35.736.827, 138 βάσειςΈξώνιο 32: 35.736.912–35.736.986, 75 βάσειςΈξώνιο 33: 35.737.086–35.737.263, 178 βάσειςΈξώνιο 34: 35.737.636–35.737.743, 108 βάσειςΈξώνιο 35: 35.737.859–35.737.942, 84 βάσειςΈξώνιο 36: 35.738.062–35.738.191, 130 βάσειςΈξώνιο 37: 35.738.282–35.738.878, 597 βάσεις15101520253035375′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 8,5 kb από τα 20,9 kb του γονιδίου· 8.148 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KMT2B

60

θέσεις στο KMT2B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 20,9 kb του KMT2B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,5 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KMT2B

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KMT2B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KMT2B: lysine methyltransferase 2B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kmt2b

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KMT2B: lysine methyltransferase 2B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kmt2b

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας