CLCNKB

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Bartter

  • Σύνδρομο Bartter τύπου 3Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Το κλασικό σύνδρομο Bartter είναι ένας τύπος συνδρόμου Bartter, που χαρακτηρίζεται από ηπιότερη κλινική εικόνα σε σύγκριση με τον προγεννητικό/βρεφικό υποτύπο, και εκδηλώνεται με καθυστέρηση ανάπτυξης, υποκαλιαιμική αλκάλωση, αυξημένα επίπεδα ρενίνης και αλδοστερόνης στο πλάσμα, χαμηλή αρτηριακή πίεση και αντίσταση των αγγείων στην αγγειοτενσίνη II.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  • Σύνδρομο Bartter τύπου 4Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μορφή συνδρόμου Bartter που χαρακτηρίζεται από μητρική πολυϋδράμνιο, πρόωρο τοκετό, απώλεια αλατιού, πολυουρία και νευροαισθητηριακή κώφωση, σε συνδυασμό με υποκαλιαιμική και υποχλωριαιμική μεταβολική αλκάλωση, αυξημένα επίπεδα ρενίνης και αλδοστερόνης στο πλάσμα και χαμηλή έως φυσιολογική αρτηριακή πίεση. Τα ποσοστά αποβολής ασβεστίου στα ούρα είναι μεταβλητά, και συνήθως απουσιάζει η νεφρασβέστωση.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  • Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών των νεφρικών σωληναρίων που προκαλούν απώλεια άλατος, οφειλόμενων σε γονίδια όπως τα SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND και CASR, με χαμηλό κάλιο, μεταβολική αλκάλωση και υψηλό ασβέστιο στα ούρα.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση αυτή καθοδηγεί την αναπλήρωση άλατος και καλίου, καθώς και την παρακολούθηση της ανάπτυξης και της νεφρικής ασβεστίωσης.

Πώς είναι διαταγμένο το CLCNKB

Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 13,5 kb του γονιδίου· 2.064 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του CLCNKB

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit betaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• MAGED2MAGE family member D2Μοιράζεται 1 πάθηση
• SLC12A1solute carrier family 12 member 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CLCNKB

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CLCNKB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα