CPT1A

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων και του κύκλου της καρνιτίνης

  • Έλλειψη Καρνιτίνης Παλμιτοϋλοτρανσφεράσης 1ΑΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο CPT1A, που μπορεί να προκαλέσουν επεισόδια χαμηλού σακχάρου στο αίμα και δυσλειτουργία του ήπατος σε μικρά παιδιά, συνήθως με έναυσμα τη νηστεία ή την ασθένεια.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση επιτρέπει την αποφυγή της νηστείας και την έγκαιρη χορήγηση γλυκόζης κατά την ασθένεια.

Πώς είναι διαταγμένο το CPT1A

Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 87 kb του γονιδίου· 2.322 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CPT1A

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CPT1A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CPT1A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα