Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

FBLN5

fibulin 5

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
14q32.12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 14: 91.869.411–91.947.694 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 78,3 kb
Πρωτεΐνη
448 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000342058.9NM_006329.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Cutis Laxa

    • Η cutis laxa (CL) είναι μια κληρονομική ή επίκτητη διαταραχή του συνδετικού ιστού, που χαρακτηρίζεται από ρυτιδωμένο, περιττό και χαλαρό ανελαστικό δέρμα, σε συνδυασμό με σκελετικές και αναπτυξιακές ανωμαλίες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, με σοβαρή συστηματική εμπλοκή. Έχουν περιγραφεί αρκετές διαφορετικές μορφές κληρονομικής CL, οι οποίες διακρίνονται με βάση τον τρόπο κληρονομικότητας και τις διαφορές στην έκταση της εμπλοκής των εσωτερικών οργάνων, στις συσχετιζόμενες ανωμαλίες και στη βαρύτητα της νόσου.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Νόσος Charcot-Marie-Tooth

    • Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά

Πώς είναι διαταγμένο το FBLN5

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 14, με αγκύλη στη θέση του FBLN5. FBLN5 και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 14, από 91.408.553 έως 92.408.552.Χρωμόσωμα 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCCDC88C: 91.271.323–91.417.890, αλυσίδα αντίστροφηCCDC88CPPP4R3A: 91.457.139–91.510.556, αλυσίδα αντίστροφηPPP4R3ACATSPERB: 91.580.696–91.780.707, αλυσίδα αντίστροφηCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, αλυσίδα αντίστροφηTC2NFBLN5: 91.869.411–91.947.694, αλυσίδα αντίστροφηFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.902, αλυσίδα αντίστροφηTRIP11ATXN3: 92.044.482–92.106.625, αλυσίδα αντίστροφηATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, αλυσίδα αντίστροφηNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, αλυσίδα ευθείαCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, αλυσίδα ευθείαSLC24A4Διάγραμμα του FBLN5: 11 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 14Εξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 11: 91.869.411–91.870.385, 975 βάσειςΈξώνιο 10: 91.877.487–91.877.682, 196 βάσειςΈξώνιο 9: 91.881.292–91.881.418, 127 βάσειςΈξώνιο 8: 91.882.954–91.883.076, 123 βάσειςΈξώνιο 7: 91.887.193–91.887.312, 120 βάσειςΈξώνιο 6: 91.891.221–91.891.337, 117 βάσειςΈξώνιο 5: 91.894.950–91.895.072, 123 βάσειςΈξώνιο 4: 91.936.947–91.937.201, 255 βάσειςΈξώνιο 3: 91.940.565–91.940.616, 52 βάσειςΈξώνιο 2: 91.942.907–91.942.961, 55 βάσειςΈξώνιο 1: 91.947.213–91.947.694, 482 βάσεις11109876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 78,3 kb του γονιδίου· 1.347 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FBLN5

6

θέσεις στο FBLN5 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 78,3 kb του FBLN5, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FBLN5: fibulin 5. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο FBLN5: fibulin 5 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fbln5

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας