Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

TRPV6

transient receptor potential cation channel subfamily V member 6

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
7q34
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 7: 142.871.208–142.885.745 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 14,5 kb
Πρωτεΐνη
765 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CaT1
Προηγούμενα σύμβολα
ECAC2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000359396.9NM_018646.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Οικογενής υπομαγνησιαιμία

    • Οικογενής πρωτοπαθής υπομαγνησιαιμία

      Ομάδα κληρονομικών διαταραχών απώλειας μαγνησίου που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 και FXYD2· οι μορφές που σχετίζονται με τα CLDN16 και CLDN19 μπορεί να εξελιχθούν σε χρόνια νεφρική νόσο.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η συμπληρωματική χορήγηση μαγνησίου μπορεί να ελέγξει τα συμπτώματα, και ορισμένες μορφές απαιτούν παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και της όρασης.

  • Παγκρεατίτιδα

    • Φλεγμονή του παγκρέατος.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Διαχείριση του πόνου· υποκατάσταση παγκρεατικών ενζύμων για εξωκρινή ανεπάρκεια· διαχείριση του διαβήτη· ετήσια παρακολούθηση με EUS/MRCP για καρκίνο του παγκρέατος, ξεκινώντας από την ηλικία των 40 ετών· ολική παγκρεατεκτομή με αυτομεταμόσχευση νησιδίων (TPIAT) σε ανθεκτικές περιπτώσεις

  • Καρκίνος του θυρεοειδούς

    • Διαταραχή του παραθυρεοειδούς αδένα

      Νόσος που αφορά τον παραθυρεοειδή αδένα.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το TRPV6

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 7, με αγκύλη στη θέση του TRPV6. TRPV6 και 17 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 7, από 142.378.477 έως 143.378.476.Χρωμόσωμα 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTRBV11-2: 142.433.895–142.434.394, αλυσίδα ευθείαTRBV11-2PRSS1: 142.749.468–142.753.072, αλυσίδα ευθείαPRSS1PRSS2: 142.760.398–142.774.564, αλυσίδα ευθείαPRSS2EPHB6: 142.854.809–142.872.810, αλυσίδα ευθείαEPHB6TRPV6: 142.871.208–142.885.745, αλυσίδα αντίστροφηTRPV6TRPV5: 142.904.277–142.933.746, αλυσίδα αντίστροφηTRPV5SOFU1: 142.939.343–142.949.915, αλυσίδα ευθείαSOFU1KEL: 142.941.114–142.962.369, αλυσίδα αντίστροφηKELOR9A2: 143.026.200–143.027.132, αλυσίδα αντίστροφηOR9A2OR6V1: 143.052.341–143.053.282, αλυσίδα ευθείαOR6V1PIP: 143.132.077–143.139.746, αλυσίδα ευθείαPIPTAS2R39: 143.183.419–143.184.435, αλυσίδα ευθείαTAS2R39TAS2R40: 143.222.037–143.223.079, αλυσίδα ευθείαTAS2R40GSTK1: 143.244.093–143.272.483, αλυσίδα ευθείαGSTK1TMEM139: 143.279.937–143.288.240, αλυσίδα ευθείαTMEM139CASP2: 143.288.215–143.307.696, αλυσίδα ευθείαCASP2CLCN1: 143.316.111–143.353.744, αλυσίδα ευθείαCLCN1FAM131B: 143.353.395–143.362.815, αλυσίδα αντίστροφηFAM131BΔιάγραμμα του TRPV6: 15 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 7Εξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 15: 142.871.208–142.871.989, 782 βάσειςΈξώνιο 14: 142.872.372–142.872.478, 107 βάσειςΈξώνιο 13: 142.873.448–142.873.716, 269 βάσειςΈξώνιο 12: 142.874.076–142.874.142, 67 βάσειςΈξώνιο 11: 142.874.491–142.874.656, 166 βάσειςΈξώνιο 10: 142.874.904–142.874.980, 77 βάσειςΈξώνιο 9: 142.875.078–142.875.164, 87 βάσειςΈξώνιο 8: 142.875.468–142.875.680, 213 βάσειςΈξώνιο 7: 142.875.758–142.875.904, 147 βάσειςΈξώνιο 6: 142.876.408–142.876.583, 176 βάσειςΈξώνιο 5: 142.876.739–142.876.837, 99 βάσειςΈξώνιο 4: 142.877.142–142.877.279, 138 βάσειςΈξώνιο 3: 142.877.651–142.877.773, 123 βάσειςΈξώνιο 2: 142.877.929–142.878.026, 98 βάσειςΈξώνιο 1: 142.885.389–142.885.745, 357 βάσεις15141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,9 kb από τα 14,5 kb του γονιδίου· 2.298 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TRPV6

13

θέσεις στο TRPV6 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 14,5 kb του TRPV6, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TRPV6: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/trpv6

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TRPV6: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/trpv6

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας