Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

KDELR2

KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
7p22.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 7: 6.461.089–6.484.152 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 23,1 kb
Πρωτεΐνη
212 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
ELP-1, ERD2.2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000258739.9NM_006854.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Οστεογένεση Ατελής

    • Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού που προκαλούν εύθραυστα οστά που σπάνε εύκολα, συχνά με μπλε σκληρωτικούς χιτώνες, απώλεια ακοής και οδοντικά προβλήματα.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Κυκλικά ενδοφλέβια διφωσφονικά (παμιδρονάτη, ζολεδρονικό οξύ)· ορθοπεδική τοποθέτηση ράβδων στα μακρά οστά· φυσικοθεραπεία· δενοσουμάμπη (σε κλινική χρήση για την παιδική OI)· ρομοσοζουμάμπη (υπό ανάπτυξη)· παρακολούθηση της ακοής· οδοντιατρική φροντίδα για οδοντογένεση ατελή

Πώς είναι διαταγμένο το KDELR2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 7, με αγκύλη στη θέση του KDELR2. KDELR2 και 18 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 7, από 5.972.621 έως 6.972.620.Χρωμόσωμα 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbPMS2: 5.970.925–6.009.130, αλυσίδα αντίστροφηPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, αλυσίδα ευθείαAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, αλυσίδα αντίστροφηEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, αλυσίδα ευθείαANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, αλυσίδα ευθείαUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, αλυσίδα αντίστροφηCYTH3FAM220A: 6.329.409–6.348.981, αλυσίδα αντίστροφηFAM220ASMIM10L3: 6.329.409–6.348.967, αλυσίδα αντίστροφηSMIM10L3RAC1: 6.374.098–6.404.016, αλυσίδα ευθείαRAC1DAGLB: 6.406.395–6.484.190, αλυσίδα αντίστροφηDAGLBKDELR2: 6.461.089–6.484.152, αλυσίδα αντίστροφηKDELR2GRID2IP: 6.496.778–6.551.461, αλυσίδα αντίστροφηGRID2IPZDHHC4: 6.577.405–6.589.374, αλυσίδα ευθείαZDHHC4INTS15: 6.589.564–6.608.785, αλυσίδα ευθείαINTS15ZNF853: 6.615.305–6.624.290, αλυσίδα ευθείαZNF853ZNF316: 6.637.298–6.658.279, αλυσίδα ευθείαZNF316ZNF12: 6.688.433–6.706.979, αλυσίδα αντίστροφηZNF12RSPH10B2: 6.754.101–6.799.365, αλυσίδα ευθείαRSPH10B2CCZ1B: 6.794.134–6.826.770, αλυσίδα αντίστροφηCCZ1BΔιάγραμμα του KDELR2: 5 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 7Εξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 5: 6.461.089–6.463.175, 2.087 βάσειςΈξώνιο 4: 6.466.071–6.466.323, 253 βάσειςΈξώνιο 3: 6.469.596–6.469.754, 159 βάσειςΈξώνιο 2: 6.474.184–6.474.284, 101 βάσειςΈξώνιο 1: 6.483.967–6.484.152, 186 βάσεις543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 23,1 kb του γονιδίου· 639 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KDELR2

1

θέση στο KDELR2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 23,1 kb του KDELR2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,8 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KDELR2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KDELR2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KDELR2: KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kdelr2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KDELR2: KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kdelr2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας