Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19p13.13
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 12.646.512–12.666.742 (GRCh38)
Εξόνια
24 έξώνια σε 20,2 kb
Πρωτεΐνη
1.011 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
LAMAN
Προηγούμενα σύμβολα
MANB
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000456935.7NM_000528.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Αλφα-μαννοσιδίωση και άλλες γλυκοπρωτεϊνώσεις

    • Αλφα-μαννοσιδίωσηΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Απώλεια ακοής, διανοητική αναπηρία, χονδροειδή χαρακτηριστικά προσώπου, σκελετικές αλλοιώσεις και συχνές λοιμώξεις, που προκαλούνται από παραλλαγές του MAN2B1.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 8 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η θεραπεία υποκατάστασης ενζύμου (velmanase alfa) είναι διαθέσιμη για μη νευρολογικές εκδηλώσεις, και η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων αποτελεί επιλογή σε ορισμένα παιδιά.

Ευρύτερες ομάδες

  • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος

    • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

      Ένα από τα 59 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Καλύπτει λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους χωρίς ειδική αναφορά, όπως η νόσος Farber και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το ASAH1, ελλείψεις προσαπσίνης (PSAP), πολλαπλή ελλειψη σουλφατάσης, μουκοπολυσακχαριδώσεις τύπων IX και X, και η νόσος Dorfman-Chanarin· ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρει ανάλογα με τον υποτύπο, συχνότερα αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 8 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το MAN2B1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του MAN2B1. MAN2B1 και 50 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 12.156.627 έως 13.156.626.Χρωμόσωμα 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbZNF625-ZNF20: 12.132.117–12.156.731, αλυσίδα αντίστροφηZNF625-ZNF20ZNF625: 12.142.088–12.156.832, αλυσίδα αντίστροφηZNF625ZNF136: 12.163.052–12.189.871, αλυσίδα ευθείαZNF136ZNF44: 12.224.686–12.294.883, αλυσίδα αντίστροφηZNF44ZNF563: 12.317.477–12.333.723, αλυσίδα αντίστροφηZNF563ZNF442: 12.345.944–12.365.905, αλυσίδα αντίστροφηZNF442ZNF799: 12.390.016–12.401.280, αλυσίδα αντίστροφηZNF799: 12.391.949–12.441.082, αλυσίδα αντίστροφηZNF443: 12.429.706–12.441.021, αλυσίδα αντίστροφηZNF443: 12.433.103–12.484.816, αλυσίδα αντίστροφηZNF709: 12.461.184–12.513.854, αλυσίδα αντίστροφηZNF709: 12.461.559–12.551.474, αλυσίδα αντίστροφηZNF564: 12.524.903–12.551.542, αλυσίδα αντίστροφηZNF564: 12.525.720–12.580.975, αλυσίδα αντίστροφηZNF490: 12.575.832–12.640.098, αλυσίδα αντίστροφηZNF791: 12.610.916–12.633.840, αλυσίδα ευθεία: 12.643.831–12.648.397, αλυσίδα αντίστροφηMAN2B1: 12.646.512–12.666.742, αλυσίδα αντίστροφηMAN2B1: 12.664.828–12.669.397, αλυσίδα αντίστροφηWDR83: 12.666.802–12.675.832, αλυσίδα ευθείαWDR83WDR83OS: 12.668.065–12.669.467, αλυσίδα αντίστροφηWDR83OS: 12.668.071–12.681.834, αλυσίδα αντίστροφηDHPS: 12.673.411–12.681.901, αλυσίδα αντίστροφηFBXW9: 12.687.801–12.696.659, αλυσίδα αντίστροφηGNG14: 12.687.998–12.688.422, αλυσίδα ευθείαTNPO2: 12.699.111–12.724.011, αλυσίδα αντίστροφηTRIR: 12.730.640–12.734.747, αλυσίδα αντίστροφηTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, αλυσίδα ευθείαGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, αλυσίδα ευθείαBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, αλυσίδα αντίστροφηJUNB: 12.791.486–12.793.315, αλυσίδα ευθείαJUNBPRDX2: 12.796.817–12.801.882, αλυσίδα αντίστροφηPRDX2THSD8: 12.802.031–12.813.581, αλυσίδα ευθείαTHSD8RNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, αλυσίδα ευθείαRTBDN: 12.825.477–12.838.362, αλυσίδα αντίστροφηMAST1: 12.833.860–12.874.952, αλυσίδα ευθείαMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, αλυσίδα αντίστροφηDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, αλυσίδα αντίστροφηKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, αλυσίδα ευθείαGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, αλυσίδα αντίστροφηSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, αλυσίδα αντίστροφηCALR: 12.938.578–12.944.525, αλυσίδα ευθείαCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, αλυσίδα ευθείαGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, αλυσίδα αντίστροφηDAND5: 12.965.159–12.974.760, αλυσίδα ευθείαDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, αλυσίδα ευθείαNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, αλυσίδα αντίστροφηLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, αλυσίδα αντίστροφηTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, αλυσίδα ευθείαNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, αλυσίδα αντίστροφηSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, αλυσίδα ευθείαIER2Διάγραμμα του MAN2B1: 24 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 24: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 26 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 22 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 24: 12.646.512–12.646.732, 221 βάσειςΈξώνιο 23: 12.647.233–12.647.335, 103 βάσειςΈξώνιο 22: 12.647.443–12.647.598, 156 βάσειςΈξώνιο 21: 12.648.175–12.648.402, 228 βάσειςΈξώνιο 20: 12.649.136–12.649.216, 81 βάσειςΈξώνιο 19: 12.649.341–12.649.428, 88 βάσειςΈξώνιο 18: 12.649.913–12.650.014, 102 βάσειςΈξώνιο 17: 12.650.104–12.650.222, 119 βάσειςΈξώνιο 16: 12.652.153–12.652.270, 118 βάσειςΈξώνιο 15: 12.652.363–12.652.460, 98 βάσειςΈξώνιο 14: 12.655.694–12.655.879, 186 βάσειςΈξώνιο 13: 12.656.571–12.656.687, 117 βάσειςΈξώνιο 12: 12.656.949–12.657.056, 108 βάσειςΈξώνιο 11: 12.657.446–12.657.555, 110 βάσειςΈξώνιο 10: 12.658.063–12.658.141, 79 βάσειςΈξώνιο 9: 12.658.224–12.658.344, 121 βάσειςΈξώνιο 8: 12.658.428–12.658.510, 83 βάσειςΈξώνιο 7: 12.661.260–12.661.376, 117 βάσειςΈξώνιο 6: 12.663.317–12.663.462, 146 βάσειςΈξώνιο 5: 12.663.703–12.663.835, 133 βάσειςΈξώνιο 4: 12.664.792–12.664.985, 194 βάσειςΈξώνιο 3: 12.665.352–12.665.525, 174 βάσειςΈξώνιο 2: 12.665.703–12.665.805, 103 βάσειςΈξώνιο 1: 12.666.543–12.666.742, 200 βάσεις24201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 20,2 kb του γονιδίου· 3.036 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MAN2B1

344

θέσεις στο MAN2B1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 20,2 kb του MAN2B1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MAN2B1: mannosidase alpha class 2B member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MAN2B1: mannosidase alpha class 2B member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/man2b1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας