Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.42
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 55.132.698–55.149.206 (GRCh38)
Εξόνια
14 έξώνια σε 16,5 kb
Πρωτεΐνη
278 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241, NEM5
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000588981.6NM_003283.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενείς μυοπάθειες

    • Νηματοειδής μυοπάθεια

      Συγγενής μυοπάθεια που χαρακτηρίζεται από ράβδους σχήματος ράβδου μέσα στις μυϊκές ίνες, που οφείλεται συχνότερα σε παραλλαγές του NEB ή του ACTA1.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το TNNT1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του TNNT1. TNNT1 και 50 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 54.640.952 έως 55.640.951.Χρωμόσωμα 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54.643.889–54.670.531, αλυσίδα ευθείαLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, αλυσίδα ευθείαKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, αλυσίδα ευθείαKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, αλυσίδα ευθείαKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, αλυσίδα ευθείαKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, αλυσίδα ευθείαKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, αλυσίδα ευθείαKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, αλυσίδα ευθείαKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, αλυσίδα ευθείαFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, αλυσίδα ευθείαNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, αλυσίδα αντίστροφηNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, αλυσίδα ευθείαNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, αλυσίδα αντίστροφηGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, αλυσίδα αντίστροφηRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, αλυσίδα ευθείαEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, αλυσίδα αντίστροφηPPP1R12CTNNT1: 55.132.698–55.149.206, αλυσίδα αντίστροφηTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, αλυσίδα αντίστροφηTNNI3: 55.154.757–55.160.671, αλυσίδα αντίστροφηDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, αλυσίδα αντίστροφηDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, αλυσίδα αντίστροφηPTPRH: 55.181.230–55.209.512, αλυσίδα αντίστροφηPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, αλυσίδα αντίστροφηTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, αλυσίδα αντίστροφηPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, αλυσίδα αντίστροφηHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, αλυσίδα ευθείαBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, αλυσίδα αντίστροφηTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, αλυσίδα ευθείαKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, αλυσίδα αντίστροφηCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, αλυσίδα αντίστροφηGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, αλυσίδα αντίστροφηIL11: 55.364.382–55.370.463, αλυσίδα αντίστροφηTMEM190: 55.376.816–55.378.246, αλυσίδα ευθείαTMEM238: 55.379.244–55.384.305, αλυσίδα αντίστροφηRPL28: 55.383.856–55.403.342, αλυσίδα ευθείαUBE2S: 55.385.311–55.408.164, αλυσίδα αντίστροφηUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, αλυσίδα αντίστροφηSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, αλυσίδα αντίστροφηISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, αλυσίδα αντίστροφηC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, αλυσίδα ευθείαZNF628NAT14: 55.484.949–55.487.578, αλυσίδα ευθείαSSC5D: 55.488.404–55.519.099, αλυσίδα ευθείαSBK2: 55.528.607–55.537.143, αλυσίδα αντίστροφηSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, αλυσίδα αντίστροφηSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, αλυσίδα αντίστροφηZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, αλυσίδα αντίστροφηFIZ1ZNF524: 55.599.714–55.603.592, αλυσίδα ευθείαZNF524ZNF865: 55.605.502–55.617.269, αλυσίδα ευθείαZNF865ZNF784: 55.620.741–55.624.570, αλυσίδα αντίστροφηZNF581: 55.624.664–55.647.294, αλυσίδα ευθείαZNF580: 55.635.003–55.643.470, αλυσίδα ευθείαΔιάγραμμα του TNNT1: 14 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 12: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 14: 55.132.698–55.132.960, 263 βάσειςΈξώνιο 13: 55.133.887–55.133.927, 41 βάσειςΈξώνιο 12: 55.134.066–55.134.204, 139 βάσειςΈξώνιο 11: 55.137.103–55.137.212, 110 βάσειςΈξώνιο 10: 55.137.961–55.138.074, 114 βάσειςΈξώνιο 9: 55.140.883–55.140.960, 78 βάσειςΈξώνιο 8: 55.141.186–55.141.302, 117 βάσειςΈξώνιο 7: 55.141.857–55.141.920, 64 βάσειςΈξώνιο 6: 55.145.544–55.145.565, 22 βάσειςΈξώνιο 5: 55.146.434–55.146.466, 33 βάσειςΈξώνιο 4: 55.146.681–55.146.707, 27 βάσειςΈξώνιο 3: 55.147.008–55.147.021, 14 βάσειςΈξώνιο 2: 55.147.126–55.147.168, 43 βάσειςΈξώνιο 1: 55.149.161–55.149.206, 46 βάσεις141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,1 kb από τα 16,5 kb του γονιδίου· 837 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TNNT1

27

θέσεις στο TNNT1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 16,5 kb του TNNT1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TNNT1: troponin T1, slow skeletal type. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tnnt1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TNNT1: troponin T1, slow skeletal type [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tnnt1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας