DMD

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Διατατική Καρδιομυοπάθεια

  • Διεύρυνση και αποδυνάμωση της αριστερής κοιλίας που δεν εξηγούνται από νόσο των στεφανιαίων αρτηριών ή των βαλβίδων. Οι κληρονομικές μορφές εμπλέκουν τα γονίδια TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN και πολλά άλλα γονίδια, και περιλαμβάνουν το σύνδρομο Barth και τις μυοπάθειες Emery-Dreifuss.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση μιας γενετικής αιτίας στηρίζει την επισταμένη παρακολούθηση της καρδιάς και τον έλεγχο των συγγενών. Για γονίδια με υψηλό κίνδυνο αρρυθμιών, όπως τα LMNA, FLNC και RBM20, βοηθά στη λήψη αποφάσεων σχετικά με την παρακολούθηση του ρυθμού και τους εμφυτεύσιμους απινιδωτές.

• Δυστροφινοπάθειες (μυϊκή δυστροφία Duchenne και μυϊκή δυστροφία Becker)

  • Μυϊκή δυστροφία DuchenneΥποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) είναι νευρομυϊκή νόσος που χαρακτηρίζεται από ταχέως εξελισσόμενη μυϊκή αδυναμία και ατροφία των μυών, εξαιτίας της εκφύλισης των σκελετικών, των λείων και των καρδιακών μυών.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Κορτικοστεροειδή (δεφλαζακόρτη, πρεδνιζόνη)· αντισένς ολιγονουκλεοτίδια παράκαμψης εξονίων (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen)· ataluren για παραλλαγές νονσένς· θεραπεία γονιδίου με μικρο-δυστροφίνη (delandistrogene moxeparvovec)· διαχείριση καρδιακής και αναπνευστικής λειτουργίας

  • Μυϊκή δυστροφία BeckerΥποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Μια ηπιότερη δυστροφινοπάθεια με εμφάνιση σε μεγαλύτερη ηλικία, η οποία προκαλείται από παραλλαγές του γονιδίου DMD που αφήνουν κάποια λειτουργική δυστροφίνη. Χαρακτηρίζεται από προοδευτική αδυναμία των άκρων και υψηλό κίνδυνο νόσου του καρδιακού μυός.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το DMD

Τα εξόνια αποτελούν 14 kb από τα 2.092,3 kb του γονιδίου· 11.058 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DMD

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Μοιράζεται 1 πάθηση
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• BAG3BAG cochaperone 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• BAG5BAG cochaperone 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• DESdesminΜοιράζεται 1 πάθηση
• DOLKdolichol kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• EMDemerinΜοιράζεται 1 πάθηση
• FHL1four and a half LIM domains 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• FKTNfukutinΜοιράζεται 1 πάθηση
• FLIIFLII actin remodeling proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
• FLNCfilamin CΜοιράζεται 1 πάθηση
• JPH2junctophilin 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DMD

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DMD. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα