Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

ASAH1

N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8p22
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 18.055.992–18.084.107 (GRCh38)
Εξόνια
14 έξώνια σε 28,1 kb
Πρωτεΐνη
395 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
AC, PHP32, FLJ21558, ACDase
Προηγούμενα σύμβολα
ASAH
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000637790.2NM_177924.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σπινομυϊκή ατροφία

    • Ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφύλιση των κυττάρων του πρόσθιου κέρατου του νωτιαίου μυελού, η οποία οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία και ατροφία.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Θεραπεία γονιδίου (onasemnogene abeparvovec), θεραπεία με αντισενσικά ολιγονουκλεοτίδια (nusinersen), perorális τροποποιητής μεταγραφής (risdiplam), υποστηρικτική φροντίδα

Ευρύτερες ομάδες

  • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος

    • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

      Ένα από τα 59 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Καλύπτει λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους χωρίς ειδική αναφορά, όπως η νόσος Farber και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το ASAH1, ελλείψεις προσαπσίνης (PSAP), πολλαπλή ελλειψη σουλφατάσης, μουκοπολυσακχαριδώσεις τύπων IX και X, και η νόσος Dorfman-Chanarin· ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρει ανάλογα με τον υποτύπο, συχνότερα αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ASAH1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του ASAH1. ASAH1 και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 17.570.050 έως 18.570.049.Χρωμόσωμα 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC7A2: 17.496.975–17.570.573, αλυσίδα ευθείαSLC7A2PDGFRL: 17.576.433–17.644.071, αλυσίδα ευθείαPDGFRLMTUS1: 17.643.303–17.801.545, αλυσίδα αντίστροφηMTUS1FGL1: 17.841.833–17.910.383, αλυσίδα αντίστροφηFGL1PCM1: 17.922.746–18.029.996, αλυσίδα ευθείαPCM1ASAH1: 18.055.992–18.084.107, αλυσίδα αντίστροφηASAH1NAT1: 18.170.399–18.223.746, αλυσίδα ευθείαNAT1NAT2: 18.391.247–18.401.220, αλυσίδα ευθείαNAT2PSD3: 18.527.303–19.084.730, αλυσίδα αντίστροφηPSD3Διάγραμμα του ASAH1: 14 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 8Εξόνιο 14: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 14: 18.055.992–18.057.623, 1.632 βάσειςΈξώνιο 13: 18.058.835–18.058.891, 57 βάσειςΈξώνιο 12: 18.059.341–18.059.464, 124 βάσειςΈξώνιο 11: 18.059.572–18.059.703, 132 βάσειςΈξώνιο 10: 18.061.377–18.061.458, 82 βάσειςΈξώνιο 9: 18.061.686–18.061.740, 55 βάσειςΈξώνιο 8: 18.062.279–18.062.423, 145 βάσειςΈξώνιο 7: 18.063.185–18.063.230, 46 βάσειςΈξώνιο 6: 18.064.457–18.064.531, 75 βάσειςΈξώνιο 5: 18.067.220–18.067.298, 79 βάσειςΈξώνιο 4: 18.069.792–18.069.878, 87 βάσειςΈξώνιο 3: 18.071.300–18.071.390, 91 βάσειςΈξώνιο 2: 18.075.541–18.075.587, 47 βάσειςΈξώνιο 1: 18.083.981–18.084.107, 127 βάσεις141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 28,1 kb του γονιδίου· 1.188 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ASAH1

58

θέσεις στο ASAH1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 28,1 kb του ASAH1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,8 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ASAH1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ASAH1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ASAH1: N-acylsphingosine amidohydrolase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/asah1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ASAH1: N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/asah1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας