AtlasΓονίδιο
TNPO3
transportin 3
- HGNC 17103↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000064419↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23534↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 7q32.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 7: 128.954.185–129.055.111 (GRCh38)
- Εξόνια
- 23 έξώνια σε 100,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 923 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- TRN-SR, MTR10A, TRN-SR2, IPO12
- Προηγούμενα σύμβολα
- LGMD1F
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000265388.10NM_012470.4
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tnpo3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το TNPO3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων
Η μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων ορίζεται ως μια ομάδα πολλών υποτύπων με διαφορετικά πρότυπα κληρονομικότητας (ενώ και η διαγνωστική επάρκεια ποικίλλει). Οι φορείς παραλλαγών που σχετίζονται με την πάθηση θα πρέπει να απευθυνθούν σε ειδικό μυοσκελετικών παθήσεων για οριστική διάγνωση.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το TNPO3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,3 kb από τα 100,9 kb του γονιδίου· 2.772 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχηση του TNPO3
2Εύκολο
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το TNPO3 με σύντομα αναγνώσματα, από το 100
0 · Εύκολο100 · Δύσκολο
Σχεδόν όλα τα εξόνια του TNPO3 βρίσκονται σε σημεία όπου τα σύντομα αναγνώσματα αντιστοιχίζονται καθαρά.
Τι προσθέτει: το ποσοστό των εξονίων του TNPO3 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής
- ΧαρτογραφησιμότηταΤμήματα όπου αναγνώσματα των 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι λανθασμένη. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 100.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παραλόγοι και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 60.0%
- Κοινό με το chrYΟι ψευδοαυτοσωμικές περιοχές και η περιοχή X-transposed, όπου τα chrX και chrY φέρουν την ίδια ή σχεδόν την ίδια αλληλουχία, οπότε ένα ανάγνωσμα από το ένα μπορεί να τοποθετηθεί στο άλλο. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 60.0%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο κοντινό σύνθετο γονιδίωμα αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία τα αναγνώσματα μπορούν να ευθυγραμμιστούν. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 50.0%
- ΕπαναλήψειςTandem επαναλήψεις και σειρές από μία βάση, πάνω στις οποίες τα αναγνώσματα ολισθαίνουν και ενδέχεται να μην τις καλύπτουν πλήρως. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 30.5,4%
- Περιεκτικότητα σε GCΠαράθυρα με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τα οποία η προετοιμασία της βιβλιοθήκης καλύπτει αραιά. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 20.2,2%
Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες δύσκολα αλληλουχούμενων περιοχών Genome in a Bottle του NIST.Πώς βαθμολογείταιΚάθε ράβδος είναι το ποσοστό των βάσεων των εξονίων του TNPO3 σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Κάθε είδος μπορεί από μόνο του να κάνει ένα γονίδιο δύσκολο, και καθένα επιπλέον προσθέτει λιγότερο: 0 όταν καμία βάση δεν βρίσκεται σε κάποια, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται εκεί όπου τα αναγνώσματα δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά.
5
θέσεις στο TNPO3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια αλλαγή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να καλύψουν.
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 100,9 kb του TNPO3, συμπεριλαμβανομένων των intronic περιοχών, και όχι μόνο τα 4,3 kb των εξονίων.
ClinVar pathogenic variants (6)
The TNPO3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Παθογόνο 1
- Πιθανώς παθογόνο 5
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_012470.4(TNPO3):c.163C>T (p.Gln55Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012470.4(TNPO3):c.2767del (p.Arg923fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F and 1 other | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012470.4(TNPO3):c.2430+1G>A (opens in a new tab) | autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012470.4(TNPO3):c.1920+1G>A (opens in a new tab) | autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012470.4(TNPO3):c.1424C>T (p.Thr475Met) (opens in a new tab) | autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012470.4(TNPO3):c.1423dup (p.Thr475fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ANO5anoctamin 5Μοιράζεται 1 πάθηση
- CAPN3calpain 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- DAG1dystroglycan 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6Μοιράζεται 1 πάθηση
- DYSFdysferlinΜοιράζεται 1 πάθηση
- FKRPfukutin related proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
- FKTNfukutinΜοιράζεται 1 πάθηση
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BΜοιράζεται 1 πάθηση
- HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductaseΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TNPO3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TNPO3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Weakness of outermost muscles
- Difficulty walking up stairs
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Joint contracture
- Osteoporosis
- Reduced spine movement
- Autophagic vacuoles
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TNPO3: transportin 3. Ανάκτηση 20 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tnpo3
Dante Labs. Γονίδιο TNPO3: transportin 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 20 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tnpo3
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες