Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

THG1L

tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5q33.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 157.731.420–157.741.449 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 10 kb
Πρωτεΐνη
298 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
ICF45, FLJ11601, FLJ20546, IHG-1, hTHG1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000231198.12NM_017872.5
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)

      • Αυτοσωμική υπολειπόμενη cerebellar αταξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

        Ένα από τα 57 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια ομάδα υπολειπόμενα κληρονομούμενων αταξιών που προκαλούνται από διαλληλικές μεταβολές σε γονίδια όπως τα RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 και SYNE1.

        • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
        Δυνατότητα δράσης

        Η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (TTPA) αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα βιταμίνης Ε· οι άλλες μορφές διαχειρίζονται με φυσιοθεραπεία και φροντίδα των συμπτωμάτων, και στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.

    Πώς είναι διαταγμένο το THG1L

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του THG1L. THG1L και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 157.236.435 έως 158.236.434.Χρωμόσωμα 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3157,4 Mb157,6 Mb157,8 Mb158 Mb158,2 MbITK: 157.142.933–157.255.185, αλυσίδα ευθείαITKCYFIP2: 157.266.079–157.395.595, αλυσίδα ευθείαCYFIP2: 157.341.596–157.460.100, αλυσίδα αντίστροφηFNDC9: 157.341.598–157.345.766, αλυσίδα αντίστροφηFNDC9ADAM19: 157.395.534–157.575.858, αλυσίδα αντίστροφηADAM19NIPAL4: 157.460.213–157.474.723, αλυσίδα ευθείαNIPAL4SOX30: 157.624.798–157.671.480, αλυσίδα αντίστροφηSOX30C5orf52: 157.671.515–157.680.174, αλυσίδα ευθείαC5orf52THG1L: 157.731.420–157.741.449, αλυσίδα ευθείαTHG1LLSM11: 157.743.706–157.760.709, αλυσίδα ευθείαLSM11CLINT1: 157.783.121–157.859.206, αλυσίδα αντίστροφηCLINT1Διάγραμμα του THG1L: 6 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 157.731.420–157.731.631, 212 βάσειςΈξώνιο 2: 157.732.868–157.733.044, 177 βάσειςΈξώνιο 3: 157.734.576–157.734.745, 170 βάσειςΈξώνιο 4: 157.735.846–157.735.934, 89 βάσειςΈξώνιο 5: 157.737.887–157.737.994, 108 βάσειςΈξώνιο 6: 157.739.321–157.741.449, 2.129 βάσεις1234565′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2,9 kb από τα 10 kb του γονιδίου· 897 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του THG1L

    3

    θέσεις στο THG1L όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 10 kb του THG1L, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,9 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το THG1L

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το THG1L. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο THG1L: tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/thg1l

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο THG1L: tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/thg1l

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας