Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SPTBN4

spectrin beta, non-erythrocytic 4

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 40.467.001–40.576.464 (GRCh38)
Εξόνια
36 έξώνια σε 109,5 kb
Πρωτεΐνη
2.564 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SPTBN3, KIAA1642
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000598249.6NM_020971.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το SPTBN4. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το SPTBN4

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του SPTBN4. SPTBN4 και 29 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 40.021.733 έως 41.021.732.Χρωμόσωμα 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbZNF780B: 40.023.079–40.056.305, αλυσίδα αντίστροφηZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, αλυσίδα αντίστροφηZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, αλυσίδα ευθείαMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, αλυσίδα αντίστροφηTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, αλυσίδα αντίστροφηCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, αλυσίδα αντίστροφηAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, αλυσίδα αντίστροφηC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, αλυσίδα ευθείαPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, αλυσίδα αντίστροφηHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, αλυσίδα αντίστροφηPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, αλυσίδα αντίστροφηSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, αλυσίδα αντίστροφηSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, αλυσίδα αντίστροφηBLVRBSPTBN4: 40.467.001–40.576.464, αλυσίδα ευθείαSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, αλυσίδα ευθείαSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, αλυσίδα ευθείαLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, αλυσίδα αντίστροφηNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, αλυσίδα αντίστροφηCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, αλυσίδα ευθείαITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, αλυσίδα αντίστροφηACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, αλυσίδα ευθείαSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, αλυσίδα ευθείαMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, αλυσίδα ευθείαRAB4B: 40.778.191–40.798.690, αλυσίδα ευθείαRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, αλυσίδα ευθείαEGLN2: 40.798.996–40.857.708, αλυσίδα ευθείαEGLN2: 40.801.297–40.898.282, αλυσίδα ευθείαCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, αλυσίδα αντίστροφηCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, αλυσίδα αντίστροφηCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, αλυσίδα ευθείαCYP2B6Διάγραμμα του SPTBN4: 36 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 25: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 28: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 31: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 33: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 40.467.001–40.467.305, 305 βάσειςΈξώνιο 2: 40.472.607–40.472.790, 184 βάσειςΈξώνιο 3: 40.487.697–40.487.848, 152 βάσειςΈξώνιο 4: 40.490.075–40.490.248, 174 βάσειςΈξώνιο 5: 40.492.963–40.493.054, 92 βάσειςΈξώνιο 6: 40.494.897–40.494.977, 81 βάσειςΈξώνιο 7: 40.497.489–40.497.604, 116 βάσειςΈξώνιο 8: 40.501.921–40.502.033, 113 βάσειςΈξώνιο 9: 40.502.128–40.502.315, 188 βάσειςΈξώνιο 10: 40.502.390–40.502.507, 118 βάσειςΈξώνιο 11: 40.502.775–40.502.933, 159 βάσειςΈξώνιο 12: 40.503.830–40.504.132, 303 βάσειςΈξώνιο 13: 40.506.236–40.506.386, 151 βάσειςΈξώνιο 14: 40.512.606–40.513.554, 949 βάσειςΈξώνιο 15: 40.515.311–40.515.448, 138 βάσειςΈξώνιο 16: 40.519.401–40.520.151, 751 βάσειςΈξώνιο 17: 40.523.437–40.523.639, 203 βάσειςΈξώνιο 18: 40.529.041–40.529.131, 91 βάσειςΈξώνιο 19: 40.532.625–40.532.771, 147 βάσειςΈξώνιο 20: 40.534.080–40.534.343, 264 βάσειςΈξώνιο 21: 40.549.189–40.549.413, 225 βάσειςΈξώνιο 22: 40.550.238–40.550.327, 90 βάσειςΈξώνιο 23: 40.554.147–40.554.425, 279 βάσειςΈξώνιο 24: 40.554.516–40.554.646, 131 βάσειςΈξώνιο 25: 40.556.084–40.556.288, 205 βάσειςΈξώνιο 26: 40.557.023–40.557.403, 381 βάσειςΈξώνιο 27: 40.560.159–40.560.403, 245 βάσειςΈξώνιο 28: 40.565.423–40.565.561, 139 βάσειςΈξώνιο 29: 40.565.661–40.565.745, 85 βάσειςΈξώνιο 30: 40.566.163–40.566.359, 197 βάσειςΈξώνιο 31: 40.567.663–40.568.282, 620 βάσειςΈξώνιο 32: 40.569.657–40.569.726, 70 βάσειςΈξώνιο 33: 40.570.436–40.570.728, 293 βάσειςΈξώνιο 34: 40.572.019–40.572.192, 174 βάσειςΈξώνιο 35: 40.572.338–40.572.380, 43 βάσειςΈξώνιο 36: 40.575.411–40.576.464, 1.054 βάσεις15101520253035365′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 8,9 kb από τα 109,5 kb του γονιδίου· 7.695 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SPTBN4

21

θέσεις στο SPTBN4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 109,5 kb του SPTBN4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SPTBN4: spectrin beta, non-erythrocytic 4. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sptbn4

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SPTBN4: spectrin beta, non-erythrocytic 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sptbn4

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας