PHKA2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου

  • Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου IX

    Προκαλείται από παραλλαγές στο PHKA2, PHKB, PHKG2 ή PHKA1, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν διευρυσμένο ήπαρ, χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα κατά τη νηστεία ή, στη μορφή PHKA1, συμπτώματα των μυών που σχετίζονται με την άσκηση.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση επιτρέπει την αποφυγή παρατεταμένης νηστείας, τη διατροφική διαχείριση και την παρακολούθηση του ήπατος, ιδιαίτερα στη μορφή PHKG2.

Πώς είναι διαταγμένο το PHKA2

Τα εξόνια αποτελούν 5,1 kb από τα 91,8 kb του γονιδίου· 3.708 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PHKA2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit betaΜοιράζεται 1 πάθηση
• PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PHKA2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PHKA2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα