Γονίδιο
SLC1A3
solute carrier family 1 member 3
- HGNC 10941(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000079215(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6507(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 5p13.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 5: 36.606.606–36.688.334 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 81,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 542 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000265113.9NM_004172.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SLC1A3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές Επεισοδιακές Αταξίες
- Κληρονομική Επεισοδιακή ΑταξίαΑυτοσωμικός επικρατής
Μια ομάδα κυρίαρχα κληρονομούμενων αταξιών με επεισόδια αστάθειας, συμπεριλαμβανομένων των EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) και EA6 (SLC1A3).
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η επεισοδιακή αταξία τύπου 2 συχνά ανταποκρίνεται σε ακεταζολαμίδη ή 4-αμινοπυριδίνη, και η αποφυγή γνωστών παραγόντων πρόκλησης μπορεί να μειώσει τα επεισόδια.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SLC1A3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,9 kb από τα 81,7 kb του γονιδίου· 1.629 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC1A3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC1A3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Episodic ataxia
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Slurred speech
- Weakness of one side of body
- Ataxia
- Episodic hemiplegia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
Εμφάνιση 31 ακόμη χαρακτηριστικών
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Epilepsy
- Fear of loud sounds
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Tetraparesis
- Abnormal pyramidal sign
- Absent reflexes
- Aggressive behavior
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- Chorea
- Choreoathetosis
- Difficulty articulating speech
- Focal motor seizure
- Grand mal seizures
- Headache
- Impulsivity
- Increased reflexes
- Migraine
- Paralysis on one side of body
- Paroxysmal dyskinesia
- Repeated seizures without recovery between them
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Brain imaging abnormality
- EEG abnormality
- Motor delay
- Small cerebellum
Abnormality of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal involuntary eye movements
- Dilated pupil
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Outward facing eye ball
- Decreased clarity of vision
- Double vision
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal dysmotility
- Nausea and vomiting
- Abdominal bloating
- Anorexia
- Constipation
- Diarrhea
- Oral-pharyngeal dysphagia
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC1A3: solute carrier family 1 member 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc1a3
Dante Labs. Γονίδιο SLC1A3: solute carrier family 1 member 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc1a3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες