Γονίδιο
ACP5
acid phosphatase 5, tartrate resistant
- HGNC 124(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000102575(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 54(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 19p13.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 19: 11.574.660–11.577.645 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 3 kb
- Πρωτεΐνη
- 325 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- TRAP, HPAP, TRAcP
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000648477.1NM_001611.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ACP5, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Σπάνιες μονογονιδιακές αυτοφλεγμονώδεις νόσοι
- Αυτοφλεγμονή και αυτοανοσία σχετιζόμενες με το PTPN2Αυτοσωμικός επικρατής
Φλεγμονώδης και αυτοάνοση νόσος με έναρξη σε νεαρή ηλικία, συμπεριλαμβανομένης της κολίτιδας και της αρθρίτιδας, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο PTPN2.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Ιντερφερονοπάθειες τύπου Ι
- Σπονδυλοεγχονδροδυσπλασία με ανοσορρύθμισηΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Σκελετική δυσπλασία με αυτοάνοσα φαινόμενα, όπως lupus ή χαμηλά αιμοπετάλια, που προκαλείται από παραλλαγές στο ACP5.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το ACP5
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,4 kb από τα 3 kb του γονιδίου· 978 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ACP5
31
θέσεις στο ACP5 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 3 kb του ACP5, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACP5
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ACP5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Barrel-shaped chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Increased intervertebral space
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Short pelvis bones
- Arthritis
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- Disproportionate short-trunked short stature
- Enchondroma
- Juvenile idiopathic arthritis
- Lower limb pain
- Scoliosis
- Small wings of the pelvic girdle
- Hunched back
- Pigeon chest
- Irregular vertebral endplates
- Kyphoscoliosis
- Progressive spastic quadriplegia
- Rheumatoid arthritis
- Spastic diplegia
- Spondylometaphyseal dysplasia
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Autoimmunity
- Granuloma
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Systemic lupus erythematosus
- Pneumonia
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability, mild
- Abnormal lateral ventricle morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormality of the nervous system
- Chorea
- Global developmental delay
- Headache
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ACP5: acid phosphatase 5, tartrate resistant. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/acp5
Dante Labs. Γονίδιο ACP5: acid phosphatase 5, tartrate resistant [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/acp5
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες