Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

DLAT

dihydrolipoamide S-acetyltransferase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q23.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 112.025.408–112.064.404 (GRCh38)
Εξόνια
14 έξώνια σε 39 kb
Πρωτεΐνη
647 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
PDC-E2, E2
Προηγούμενα σύμβολα
DLTA
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000280346.11NM_001931.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Ανεπάρκεια Πυρουβικής Αφυδρογονάσης & Πυρουβικής Καρβοξυλάσης

    • Ανεπάρκεια Πυρουβικής ΑφυδρογονάσηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Προκαλείται από παραλλαγές στο PDHA1 (συνδεδεμένη με το X χρωμόσωμα, συχνά νέα στο παιδί) ή στα PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ή LIAS, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν γαλακτική οξέωση, καθυστέρηση ανάπτυξης, σπασμούς και κινητικά προβλήματα.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση επιτρέπει τη χρήση κετογονικής δίαιτας, την αποφυγή μεγάλων φορτίων υδατανθράκων και τη θειαμίνη για τις ανταποκρινόμενες μορφές.

Ευρύτερες ομάδες

  • Σύνδρομο Leigh

    • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το DLAT

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του DLAT. DLAT και 22 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 111.544.906 έως 112.544.905.Χρωμόσωμα 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbLAYN: 111.540.280–111.565.625, αλυσίδα ευθείαLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, αλυσίδα ευθείαSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, αλυσίδα αντίστροφηPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, αλυσίδα αντίστροφη: 111.786.286–111.879.425, αλυσίδα αντίστροφηFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, αλυσίδα αντίστροφηCFAP68: 111.878.935–111.885.975, αλυσίδα ευθείαCRYAB: 111.908.239–111.923.722, αλυσίδα αντίστροφηCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, αλυσίδα ευθείαHSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, αλυσίδα ευθείαHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, αλυσίδα ευθείαC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, αλυσίδα ευθείαDIXDC1DLAT: 112.025.408–112.064.404, αλυσίδα ευθείαDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, αλυσίδα αντίστροφηPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, αλυσίδα ευθείαNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, αλυσίδα αντίστροφηTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, αλυσίδα ευθείαSDHD: 112.086.903–112.193.805, αλυσίδα ευθείαIL18: 112.142.701–112.164.391, αλυσίδα αντίστροφηIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, αλυσίδα ευθείαTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, αλυσίδα ευθείαBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, αλυσίδα ευθείαPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, αλυσίδα αντίστροφηPLET1Διάγραμμα του DLAT: 14 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 112.025.408–112.025.751, 344 βάσειςΈξώνιο 2: 112.026.198–112.026.299, 102 βάσειςΈξώνιο 3: 112.028.515–112.028.639, 125 βάσειςΈξώνιο 4: 112.028.792–112.028.945, 154 βάσειςΈξώνιο 5: 112.033.404–112.033.530, 127 βάσειςΈξώνιο 6: 112.037.273–112.037.460, 188 βάσειςΈξώνιο 7: 112.039.244–112.039.397, 154 βάσειςΈξώνιο 8: 112.043.466–112.043.533, 68 βάσειςΈξώνιο 9: 112.045.138–112.045.230, 93 βάσειςΈξώνιο 10: 112.045.863–112.045.970, 108 βάσειςΈξώνιο 11: 112.051.234–112.051.349, 116 βάσειςΈξώνιο 12: 112.059.903–112.060.065, 163 βάσειςΈξώνιο 13: 112.061.038–112.061.174, 137 βάσειςΈξώνιο 14: 112.062.406–112.064.404, 1.999 βάσεις124681012145′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,9 kb από τα 39 kb του γονιδίου· 1.944 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DLAT

15

θέσεις στο DLAT όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 39 kb του DLAT, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DLAT: dihydrolipoamide S-acetyltransferase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dlat

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο DLAT: dihydrolipoamide S-acetyltransferase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dlat

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας