Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PCDH19

protocadherin 19

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xq22.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 100.291.644–100.410.273 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 118,6 kb
Πρωτεΐνη
1.148 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA1313, EIEE9
Προηγούμενα σύμβολα
EFMR
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000373034.8NM_001184880.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

    • Σύνθετη Νευροαναπτυξιακή Διαταραχή Συνδεδεμένη με το Χρωμόσωμα X

      Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που μεταβιβάζεται με κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα X και χαρακτηρίζεται από διανοητική αναπηρία, αυτισμό και επιληψία.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Επιληψία

      Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Νοητική αναπηρία

    • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PCDH19

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του PCDH19. PCDH19 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 99.850.959 έως 100.850.958.Χρωμόσωμα XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbPCDH19: 100.291.644–100.410.273, αλυσίδα αντίστροφηPCDH19TNMD: 100.584.929–100.601.108, αλυσίδα ευθείαTNMDTSPAN6: 100.627.080–100.639.991, αλυσίδα αντίστροφηTSPAN6SRPX2: 100.644.195–100.675.788, αλυσίδα ευθείαSRPX2SYTL4: 100.671.783–100.732.154, αλυσίδα αντίστροφηSYTL4CSTF2: 100.820.331–100.843.533, αλυσίδα ευθείαCSTF2NOX1: 100.843.324–100.874.464, αλυσίδα αντίστροφηNOX1Διάγραμμα του PCDH19: 6 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος XΕξόνιο 6: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 27 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 246 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 6: 100.291.644–100.296.875, 5.232 βάσειςΈξώνιο 5: 100.341.903–100.342.075, 173 βάσειςΈξώνιο 4: 100.350.646–100.350.704, 59 βάσειςΈξώνιο 3: 100.402.524–100.402.851, 328 βάσειςΈξώνιο 2: 100.403.524–100.403.664, 141 βάσειςΈξώνιο 1: 100.406.451–100.410.273, 3.823 βάσεις64215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 9,8 kb από τα 118,6 kb του γονιδίου· 3.447 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PCDH19

302

θέσεις στο PCDH19 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 118,6 kb του PCDH19, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PCDH19: protocadherin 19. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pcdh19

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PCDH19: protocadherin 19 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pcdh19

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας