Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ERF

ETS2 repressor factor

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 42.247.569–42.255.128 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 7,6 kb
Πρωτεΐνη
548 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
PE-2, PE2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000222329.9NM_006494.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Noonan

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Το σύνδρομο Noonan (NS) χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα, τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Καρδιακή παρακολούθηση, υποστήριξη ανάπτυξης, θεραπεία με αυξητική ορμόνη, γενετική συμβουλευτική, κλινικές δοκιμές με αναστολείς MEK

    • Σύνδρομο Noonan και σύνδρομα σχετιζόμενα με το Noonan

      Μια ομάδα παθήσεων της οδού RAS, που περιλαμβάνουν τα σύνδρομα Noonan, Costello, καρδιοφακιοδερματικό και Legius, με μεταβλητές καρδιακές ανωμαλίες, χαμηλό ανάστημα και χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στην παρακολούθηση της καρδιάς, της ανάπτυξης και της ψυχοκινητικής εξέλιξης.

  • Συνδρομική Κρανιοσυνοστέωση

    • Παθήσεις που συνδυάζουν το πρόωρο κλείσιμο των κρανιακών ραφών με άλλα χαρακτηριστικά, όπως τα σύνδρομα Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke και Saethre-Chotzen, που προκαλούνται από γονίδια όπως τα FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 και ERF.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη χειρουργική επέμβαση και την παρακολούθηση της ανάπτυξης της κεφαλής, της όρασης και της ακοής· πιο ήπιες μορφές, όπως το σύνδρομο Muenke, μπορεί να μην αναγνωρίζονται στους ενήλικες, γεγονός που έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Ευρύτερες ομάδες

  • Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το ERF

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του ERF. ERF και 31 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 41.751.349 έως 42.751.348.Χρωμόσωμα 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb: 41.708.657–41.756.737, αλυσίδα ευθείαCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, αλυσίδα ευθείαCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, αλυσίδα ευθείαCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, αλυσίδα αντίστροφηLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, αλυσίδα ευθείαDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, αλυσίδα ευθείαRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, αλυσίδα ευθείαCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, αλυσίδα ευθείαARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, αλυσίδα αντίστροφηERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, αλυσίδα αντίστροφηRABAC1: 41.956.879–41.994.232, αλυσίδα αντίστροφηATP1A3: 41.966.582–41.997.497, αλυσίδα αντίστροφηATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, αλυσίδα αντίστροφηGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, αλυσίδα ευθείαZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, αλυσίδα αντίστροφηPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, αλυσίδα αντίστροφη: 42.215.133–42.232.149, αλυσίδα αντίστροφηZNF526: 42.216.774–42.231.887, αλυσίδα ευθείαZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, αλυσίδα αντίστροφηGSK3A: 42.234.583–42.255.132, αλυσίδα αντίστροφηERF: 42.247.569–42.255.128, αλυσίδα αντίστροφηERFCIC: 42.268.508–42.295.801, αλυσίδα ευθείαCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, αλυσίδα αντίστροφηPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, αλυσίδα ευθείαPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, αλυσίδα ευθείαTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, αλυσίδα ευθείαMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, αλυσίδα αντίστροφηCNFNLIPE: 42.401.497–42.427.388, αλυσίδα αντίστροφηLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, αλυσίδα αντίστροφηCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, αλυσίδα αντίστροφηCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, αλυσίδα αντίστροφηCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, αλυσίδα αντίστροφηPSG3Διάγραμμα του ERF: 4 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 4: 42.247.569–42.249.738, 2.170 βάσειςΈξώνιο 3: 42.249.827–42.249.942, 116 βάσειςΈξώνιο 2: 42.250.331–42.250.565, 235 βάσειςΈξώνιο 1: 42.254.978–42.255.128, 151 βάσεις43215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 7,6 kb του γονιδίου· 1.647 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ERF

10

θέσεις στο ERF όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 1 (10%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

  • Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 7,6 kb του ERF, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ERF: ETS2 repressor factor. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/erf

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ERF: ETS2 repressor factor [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/erf

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας