Γονίδιο
YWHAZ
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta
- HGNC 12855↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000164924↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7534↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 8q22.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 8: 100.916.523–100.952.020 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 35,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 245 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KCIP-1, 14-3-3-zeta
- Προηγούμενα σύμβολα
- YWHAD
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000395958.6NM_145690.3
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ywhaz.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το YWHAZ, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το YWHAZ. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το YWHAZ
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5 kb από τα 35,5 kb του γονιδίου· 738 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του YWHAZ
2
θέσεις στο YWHAZ όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 1 (50%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
- Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 35,5 kb του YWHAZ, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 5 kb των εξωνίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το YWHAZ
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το YWHAZ. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anxiety
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Moderate global developmental delay
- Motor delay
- Poor concentration
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Simplified gyral pattern
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- More active than typical
- Epilepsy
- Head-banging
- Inappropriate laughter
- Irritability
Abnormality of head or neck
- Abnormality of ethmoid sinus
- Abnormality of the upper jaw sinus
- Coarse facial features
- Frontal bossing
- Full lips
- High forehead
- Long philtrum
- Small posterior fossa
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο YWHAZ: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ywhaz
Dante Labs. Γονίδιο YWHAZ: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ywhaz
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες