Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Sequence your genome (opens in a new tab)

Γονίδιο

KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12p13.32
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 4.909.905–4.918.256 (GRCh38)
Εξόνια
2 έξώνια σε 8,4 kb
Πρωτεΐνη
495 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
Kv1.1, RBK1, HUK1, MBK1
Προηγούμενα σύμβολα
AEMK
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000382545.5NM_000217.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές Επεισοδιακές Αταξίες

    • Κληρονομική Επεισοδιακή ΑταξίαΑυτοσωμικός επικρατής

      Μια ομάδα κυρίαρχα κληρονομούμενων αταξιών με επεισόδια αστάθειας, συμπεριλαμβανομένων των EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) και EA6 (SLC1A3).

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η επεισοδιακή αταξία τύπου 2 συχνά ανταποκρίνεται σε ακεταζολαμίδη ή 4-αμινοπυριδίνη, και η αποφυγή γνωστών παραγόντων πρόκλησης μπορεί να μειώσει τα επεισόδια.

Ευρύτερες ομάδες

  • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

    • Επιληψία

      Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το KCNA1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του KCNA1. KCNA1 και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 4.414.081 έως 5.414.080.Χρωμόσωμα 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbFGF6: 4.428.155–4.445.816, αλυσίδα αντίστροφηFGF6FERRY3: 4.487.735–4.538.519, αλυσίδα αντίστροφηFERRY3RAD51AP1: 4.538.775–4.560.254, αλυσίδα ευθείαRAD51AP1DYRK4: 4.562.187–4.616.764, αλυσίδα ευθείαDYRK4: 4.604.944–4.662.643, αλυσίδα ευθείαAKAP3: 4.613.383–4.649.072, αλυσίδα αντίστροφηAKAP3NDUFA9: 4.649.095–4.701.398, αλυσίδα ευθείαNDUFA9: 4.649.101–4.774.184, αλυσίδα ευθείαGALNT8: 4.719.870–4.851.927, αλυσίδα ευθείαGALNT8KCNA6: 4.809.334–4.813.318, αλυσίδα ευθείαKCNA6KCNA1: 4.909.905–4.918.256, αλυσίδα ευθείαKCNA1KCNA5: 5.043.879–5.052.613, αλυσίδα ευθείαKCNA5Διάγραμμα του KCNA1: 2 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 2: 28 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 4.909.905–4.910.472, 568 βάσειςΈξώνιο 2: 4.910.840–4.918.256, 7.417 βάσεις125′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 8 kb από τα 8,4 kb του γονιδίου· 1.488 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KCNA1

28

θέσεις στο KCNA1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 8,4 kb του KCNA1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kcna1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kcna1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας