Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CHRNE

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17p13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 4.897.771–4.903.098 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 5,3 kb
Πρωτεΐνη
493 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
ACHRE
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000649488.2NM_000080.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο

    • Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο 4Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Οποιοδήποτε μετασυναπτικό συγγενές μυασθενικό σύνδρομο, του οποίου η αιτία είναι μετάλλαξη του γονιδίου CHRNE.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Συγγενές Μυασθενικό Σύνδρομο (Όλοι οι Τύποι)

      Γενικός όρος που περιλαμβάνει όλα τα συγγενή μυασθενικά σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών μορφών CHRNE, RAPSN, DOK7 και MUSK.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Πολλές μορφές ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένα φάρμακα, όπως η πυριδοστιγμίνη, η σαλβουταμόλη ή η εφεδρίνη, και η κατάλληλη επιλογή εξαρτάται από το εμπλεκόμενο γονίδιο.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το CHRNE

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του CHRNE. CHRNE και 36 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 4.400.435 έως 5.400.434.Χρωμόσωμα 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4.433.940–4.488.208, αλυσίδα ευθείαSPNS3SPNS2: 4.498.839–4.539.036, αλυσίδα ευθείαSPNS2MYBBP1A: 4.538.897–4.555.403, αλυσίδα αντίστροφηMYBBP1AGGT6: 4.556.342–4.560.818, αλυσίδα αντίστροφηGGT6SMTNL2: 4.583.999–4.608.798, αλυσίδα ευθείαSMTNL2ALOX15: 4.629.736–4.642.294, αλυσίδα αντίστροφηALOX15PELP1: 4.669.774–4.704.337, αλυσίδα αντίστροφηPELP1ARRB2: 4.710.393–4.721.500, αλυσίδα ευθείαARRB2MED11: 4.731.411–4.733.610, αλυσίδα ευθείαMED11CXCL16: 4.732.915–4.740.064, αλυσίδα αντίστροφηCXCL16ZMYND15: 4.739.108–4.746.119, αλυσίδα ευθείαTM4SF5: 4.771.835–4.783.220, αλυσίδα ευθείαVMO1: 4.785.281–4.790.406, αλυσίδα αντίστροφηGLTPD2: 4.788.927–4.790.734, αλυσίδα ευθείαGLTPD2PSMB6: 4.796.144–4.798.503, αλυσίδα ευθείαPSMB6C17orf114: 4.801.159–4.807.013, αλυσίδα αντίστροφηC17orf114PLD2: 4.807.074–4.823.434, αλυσίδα ευθείαPLD2MINK1: 4.833.147–4.898.065, αλυσίδα ευθείαMINK1CHRNE: 4.897.771–4.903.098, αλυσίδα αντίστροφηCHRNEC17orf107: 4.899.418–4.902.934, αλυσίδα ευθείαC17orf107GP1BA: 4.932.261–4.935.023, αλυσίδα ευθείαGP1BASLC25A11: 4.934.570–4.940.156, αλυσίδα αντίστροφηSLC25A11RNF167: 4.939.997–4.945.223, αλυσίδα ευθείαPFN1: 4.945.652–4.950.517, αλυσίδα αντίστροφηENO3: 4.948.034–4.957.132, αλυσίδα ευθείαSPAG7: 4.959.226–4.967.835, αλυσίδα αντίστροφηCAMTA2: 4.967.992–4.987.684, αλυσίδα αντίστροφηINCA1: 4.988.130–4.999.117, αλυσίδα αντίστροφηINCA1KIF1C: 4.997.629–5.028.401, αλυσίδα ευθείαKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, αλυσίδα αντίστροφηSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, αλυσίδα ευθείαZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, αλυσίδα αντίστροφηZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, αλυσίδα ευθείαUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, αλυσίδα αντίστροφηZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, αλυσίδα αντίστροφηSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, αλυσίδα ευθείαRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, αλυσίδα αντίστροφηNUP88Διάγραμμα του CHRNE: 12 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 12: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 37 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 23 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 30 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 24 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 12: 4.897.771–4.898.891, 1.121 βάσειςΈξώνιο 11: 4.899.001–4.899.107, 107 βάσειςΈξώνιο 10: 4.899.198–4.899.384, 187 βάσειςΈξώνιο 9: 4.899.468–4.899.582, 115 βάσειςΈξώνιο 8: 4.900.793–4.900.907, 115 βάσειςΈξώνιο 7: 4.900.990–4.901.190, 201 βάσειςΈξώνιο 6: 4.901.525–4.901.625, 101 βάσειςΈξώνιο 5: 4.901.932–4.902.087, 156 βάσειςΈξώνιο 4: 4.902.217–4.902.326, 110 βάσειςΈξώνιο 3: 4.902.450–4.902.494, 45 βάσειςΈξώνιο 2: 4.902.621–4.902.763, 143 βάσειςΈξώνιο 1: 4.903.018–4.903.098, 81 βάσεις1211109876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 5,3 kb του γονιδίου· 1.482 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CHRNE

254

θέσεις στο CHRNE όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 5,3 kb του CHRNE, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CHRNE: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/chrne

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CHRNE: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/chrne

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας