Γονίδιο
PLEC
plectin
- HGNC 9069(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000178209(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5339(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 8q24.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 8: 143.915.153–143.939.597 (GRCh38)
- Εξόνια
- 32 έξώνια σε 24,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 4.547 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- PCN, PLTN
- Προηγούμενα σύμβολα
- EBS1, PLEC1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000345136.8NM_201384.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PLEC, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο
- Συγγενές Μυασθενικό Σύνδρομο (Όλοι οι Τύποι)
Γενικός όρος που περιλαμβάνει όλα τα συγγενή μυασθενικά σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών μορφών CHRNE, RAPSN, DOK7 και MUSK.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Πολλές μορφές ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένα φάρμακα, όπως η πυριδοστιγμίνη, η σαλβουταμόλη ή η εφεδρίνη, και η κατάλληλη επιλογή εξαρτάται από το εμπλεκόμενο γονίδιο.
Επιδερμόλυση Βullosa
- Κληρονομική βουλώδης επιδερμόλυση
Όλες οι κληρονομικές μορφές ευθραυστότητας του δέρματος με φυσαλίδες, συμπεριλαμβανομένης της απλής, της συνδετικής και της δυστροφικής βουλώδους επιδερμόλυσης, καθώς και του συνδρόμου Kindler.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Οι υπολειπόμενες δυστροφικές μορφές απαιτούν τακτική παρακολούθηση για καρκίνο του δέρματος, ενώ η γονιδιακή θεραπεία για τραύματα είναι πλέον διαθέσιμη για τη δυστροφική βουλώδη επιδερμόλυση.
Μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων
Η μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων ορίζεται ως μια ομάδα πολλών υποτύπων με διαφορετικά πρότυπα κληρονομικότητας (ενώ και η διαγνωστική επάρκεια ποικίλλει). Οι φορείς παραλλαγών που σχετίζονται με την πάθηση θα πρέπει να απευθυνθούν σε ειδικό μυοσκελετικών παθήσεων για οριστική διάγνωση.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το PLEC
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 14,8 kb από τα 24,4 kb του γονιδίου· 13.644 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PLEC
106
θέσεις στο PLEC όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 24,4 kb του PLEC, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 14,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLEC
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PLEC. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Absence of part of skin at birth
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
- Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes
- Intra-epidermal blistering
- Itching
- Lamina lucida cleavage
- Poor nail formation
Εμφάνιση 25 ακόμη χαρακτηριστικών
- Stratum basale cleavage
- Aplasia cutis congenita over the scalp vertex
- Congenital localized absence of skin
- Hair loss
- Hyperconvex fingernails
- Skin vesicle
- Small fingernail
- Absent/small skin
- Acral blistering
- Fragile skin
- Hyperpigmented skin patches
- Hypopigmented macule
- Open skin sore
- Papule
- Skin degeneration
- Skin erosion
- Skin fragility with non-scarring blistering
- Focal absence of scalp tissue
- Milk spot
- Sunken or indented skin due to damage
- Abnormality of the skin
- Absent nails
- Atypical nail growth
- Axillary pterygium
- Overgrowth and curving of toenails
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Motheaten muscle fibers
- Muscle fiber splitting
- Muscle flaccidity
- Muscle tissue disease
- Progressive proximal muscle weakness
- Axial muscle atrophy
- Difficulty walking up stairs
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- EMG: myopathic abnormalities
- Frequent falls
- Gowers sign
- Muscle degeneration
- Abnormality of bone mineral density
- Fatigable weakness
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Inability to touch chin to chest
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Excessive inward curvature of lower spine
- Increased connective tissue
- Proximal neurogenic muscle weakness
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Nasal tip, upturned
- Oral mucosal blisters
- Underdeveloped tissue around nostril
- Cranial defect
- Abnormal tooth enamel
- Abnormal dentition
- Bell's palsy
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Inability to speak
- Spinal dysraphism
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Absent reflexes
- Delayed motor skills
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Eye muscle paralysis
- Oculomotor nerve palsy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Drooping upper eyelid
- Drooping of both upper eyelids
- Abnormality of the eye
- Corneal inflammation
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the genitourinary system
- Urethrovesical occlusion
- Urinary tract abnormalities
- Absent bladder
- Glomerular sclerosis
- Hydronephrosis
- Renal dysplasia
- Ureterocele
- Urethra issue
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PLEC: plectin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/plec
Dante Labs. Γονίδιο PLEC: plectin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/plec
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες