Γονίδιο
RFX7
regulatory factor X7
- HGNC 25777↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000181827↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 64864↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 15q21.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 15: 56.087.280–56.243.879 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 156,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.460 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ12994
- Προηγούμενα σύμβολα
- RFXDC2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000559447.8NM_022841.7
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το RFX7, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το RFX7
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 10,9 kb από τα 156,6 kb του γονιδίου· 4.383 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RFX7
11
θέσεις στο RFX7 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 156,6 kb του RFX7, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 10,9 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- ADKadenosine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ANK3ankyrin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RFX7
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RFX7. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
- Aggressive behavior
- Anxiety
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Brief seizures with staring spells
- Can't control feelings
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fixated interests
- Grand mal seizures
- Hair-pulling
- Increased appetite
- Increased reflexes
- Myoclonic seizure
- Nail-biting
- Pain insensitivity
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Sensory seeking
- Wide based walk
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
Εμφάνιση 17 ακόμη χαρακτηριστικών
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- High palate
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Narrow eyelid opening
- Narrow face
- Posterior plagiocephaly
- Prominent nasal tip
- Scaphocephaly
- Short neck
- Short nose
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RFX7: regulatory factor X7. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rfx7
Dante Labs. Γονίδιο RFX7: regulatory factor X7 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rfx7
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες