Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

TACO1

translational activator of cytochrome c oxidase I

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q23.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 63.600.895–63.608.365 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 7,5 kb
Πρωτεΐνη
297 αμινοξέα
Προηγούμενα σύμβολα
CCDC44
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000258975.7NM_016360.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

    • Σύνδρομο Leigh

      • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Ένα από τα 61 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
        Τι αλλάζει με τη γνώση

        Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln leiten, die für Mitochondrien toxisch sind.

    Πώς είναι διαταγμένο το TACO1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του TACO1. TACO1 και 27 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 63.104.630 έως 64.104.629.Χρωμόσωμα 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbTANC2: 62.966.201–63.427.703, αλυσίδα ευθείαTANC2CYB561: 63.432.298–63.447.108, αλυσίδα αντίστροφηCYB561ACE: 63.477.058–63.498.380, αλυσίδα ευθείαACE: 63.484.823–63.521.848, αλυσίδα ευθείαKCNH6: 63.523.310–63.548.987, αλυσίδα ευθείαKCNH6DCAF7: 63.550.222–63.594.286, αλυσίδα ευθείαDCAF7: 63.550.603–63.608.347, αλυσίδα ευθείαTACO1: 63.600.895–63.608.365, αλυσίδα ευθείαTACO1MAP3K3: 63.622.379–63.696.310, αλυσίδα ευθείαMAP3K3STRADA: 63.682.336–63.742.005, αλυσίδα αντίστροφηSTRADALIMD2: 63.695.883–63.701.183, αλυσίδα αντίστροφηLIMD2: 63.702.845–63.752.097, αλυσίδα αντίστροφηCCDC47: 63.745.250–63.776.351, αλυσίδα αντίστροφηCCDC47DDX42: 63.773.603–63.820.451, αλυσίδα ευθείαDDX42FTSJ3: 63.819.113–63.830.012, αλυσίδα αντίστροφηFTSJ3PSMC5: 63.827.082–63.832.244, αλυσίδα ευθείαPSMC5SMARCD2: 63.832.078–63.843.065, αλυσίδα αντίστροφηSMARCD2CSH2: 63.872.007–63.873.769, αλυσίδα αντίστροφηCSH2GH2: 63.880.205–63.881.970, αλυσίδα αντίστροφηGH2CSH1: 63.894.906–63.896.667, αλυσίδα αντίστροφηCSH1CSHL1: 63.909.596–63.911.348, αλυσίδα αντίστροφηCSHL1GH1: 63.917.200–63.918.839, αλυσίδα αντίστροφηGH1: 63.917.203–63.931.385, αλυσίδα αντίστροφηCD79B: 63.928.738–63.932.629, αλυσίδα αντίστροφηSCN4A: 63.938.554–63.972.918, αλυσίδα αντίστροφηPRR29: 63.998.344–64.004.305, αλυσίδα ευθείαPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, αλυσίδα αντίστροφηICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, αλυσίδα αντίστροφηERN1Διάγραμμα του TACO1: 5 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 1: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 63.600.895–63.601.363, 469 βάσειςΈξώνιο 2: 63.604.534–63.604.640, 107 βάσειςΈξώνιο 3: 63.606.313–63.606.440, 128 βάσειςΈξώνιο 4: 63.607.287–63.607.464, 178 βάσειςΈξώνιο 5: 63.607.802–63.608.365, 564 βάσεις123455′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 1,4 kb από τα 7,5 kb του γονιδίου· 894 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TACO1

    9

    θέσεις στο TACO1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 7,5 kb του TACO1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,4 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TACO1: translational activator of cytochrome c oxidase I. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/taco1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο TACO1: translational activator of cytochrome c oxidase I [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/taco1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας