Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2q33.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 196.833.004–196.926.707 (GRCh38)
Εξόνια
27 έξώνια σε 93,7 kb
Πρωτεΐνη
922 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FLJ12377, Bst1, SPG67
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000354764.9NM_024989.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το PGAP1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του PGAP1. PGAP1 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 196.379.856 έως 197.379.855.Χρωμόσωμα 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2: 196.189.099–196.593.684, αλυσίδα αντίστροφηHECW2CCDC150: 196.639.554–196.763.490, αλυσίδα ευθείαCCDC150GTF3C3: 196.761.062–196.799.743, αλυσίδα αντίστροφηGTF3C3C2orf66: 196.804.417–196.809.355, αλυσίδα αντίστροφηC2orf66PGAP1: 196.833.004–196.926.707, αλυσίδα αντίστροφηPGAP1ANKRD44: 196.967.017–197.311.173, αλυσίδα αντίστροφηANKRD44Διάγραμμα του PGAP1: 27 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 25: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 21: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 27: 196.833.004–196.841.372, 8.369 βάσειςΈξώνιο 26: 196.842.721–196.842.825, 105 βάσειςΈξώνιο 25: 196.843.888–196.844.075, 188 βάσειςΈξώνιο 24: 196.844.524–196.844.574, 51 βάσειςΈξώνιο 23: 196.845.882–196.846.017, 136 βάσειςΈξώνιο 22: 196.847.003–196.847.200, 198 βάσειςΈξώνιο 21: 196.847.947–196.848.037, 91 βάσειςΈξώνιο 20: 196.864.987–196.865.080, 94 βάσειςΈξώνιο 19: 196.870.941–196.870.979, 39 βάσειςΈξώνιο 18: 196.872.441–196.872.549, 109 βάσειςΈξώνιο 17: 196.872.960–196.873.026, 67 βάσειςΈξώνιο 16: 196.873.528–196.873.579, 52 βάσειςΈξώνιο 15: 196.873.685–196.873.758, 74 βάσειςΈξώνιο 14: 196.875.746–196.875.821, 76 βάσειςΈξώνιο 13: 196.880.076–196.880.153, 78 βάσειςΈξώνιο 12: 196.885.424–196.885.475, 52 βάσειςΈξώνιο 11: 196.885.834–196.885.880, 47 βάσειςΈξώνιο 10: 196.890.828–196.890.911, 84 βάσειςΈξώνιο 9: 196.892.346–196.892.401, 56 βάσειςΈξώνιο 8: 196.893.140–196.893.245, 106 βάσειςΈξώνιο 7: 196.897.131–196.897.197, 67 βάσειςΈξώνιο 6: 196.898.317–196.898.369, 53 βάσειςΈξώνιο 5: 196.902.585–196.902.742, 158 βάσειςΈξώνιο 4: 196.912.882–196.913.053, 172 βάσειςΈξώνιο 3: 196.916.418–196.916.593, 176 βάσειςΈξώνιο 2: 196.919.997–196.920.150, 154 βάσειςΈξώνιο 1: 196.926.470–196.926.707, 238 βάσεις2725201510515′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 11,1 kb από τα 93,7 kb του γονιδίου· 2.769 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PGAP1

    30

    θέσεις στο PGAP1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 93,7 kb του PGAP1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 11,1 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PGAP1: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pgap1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο PGAP1: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pgap1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας